Синдром Шерешевского-Тернера: провоцирующие факторы, тип наследования, основные симптомы, поддерживающее лечение

Генетические исследования с начала двадцатого столетия помогли изучить множество хромосомных патологий.

Одной из них является синдром Шерешевского-Тернера (синонимы: синдром Ульриха-Тернера, синдром Ульриха, синдром Шерешевского, синдром Тёрнера).

Синдром Шерешевского-Тернера: причины возникновения, тип наследования, когда встречается

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Ульриха-Тернера – единственный вариант, когда человек может жить с неполным набором хромосом.

Аномалия диагностируется преимущественно у девочек, у лиц мужского пола присутствует лишь при мозаичном типе патологии.

Болезнь возникает у представителей всех без исключения рас.

Для синдрома Ульриха-Тернера характерно отсутствие в кариотипе новорожденных одной из половых хромосом.

Первым патологию описал в 1925 году врач-эндокринолог Н. Шерешевский. В 1938 году доктор Г. Тернер выделил основные признаки недуга. В 1959 году Ч. Форд узнал природу нарушения.

Причины возникновения синдрома Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера: причины возникновения, тип наследования, когда встречается

Нормальный человеческий кариотип отображается специфической формулой и имеет вид 46, XY (у мужчин) и 46, ХХ (у женщин). Цифра обозначает число молекул ДНК, а буквы – пол человека.

При синдроме Ульриха-Тернера молекул только 45, а одной хромосомы нет. Исследование, позволяющее диагностировать недуг – кариотипирование.

Точная причина нарушения неизвестна.

Провоцирующие развитие заболевания факторы

Существует теория о наследственной природе патологии. Провоцирующими нарушение факторами считаются:

  • неблагоприятные условия окружающей среды;
  • курение и прием спиртных напитков женщиной во время вынашивания ребенка;
  • ионизирующее излучение;
  • истощение организма перед зачатием.

Каждый из них на ранних сроках беременности может повлиять на развитие ребенка.

Основные симптомы

Синдром Шерешевского-Тернера: причины возникновения, тип наследования, когда встречается

Выраженность симптомов синдрома Ульриха-Тернера зависит от варианта нарушения. Главными признаками недуга являются несколько патологий.

Кожная складка на шее

Аномалия считается одним частых проявлений заболевания (в 70% случаев). Она имеет вид уплотнения крыловидной формы, которое проходит от затылка к трапециевидным мышцам.

При значительном избытке кожи проявляется видимая, стянутая между головой и плечами, перепонка. Подобный косметический дефект исправляется с помощью несложной операции.

Небольшой рост

Синдром Шерешевского-Тернера: причины возникновения, тип наследования, когда встречается

У новорожденных с генетическим нарушением длина тела варьируется в пределах 42-45 см. Однако при мозаичной форме аномалии рост может быть нормальным. Развитие происходит с отставанием по женскому типу.

Иногда низкий рост обуславливается нарушением в формировании позвоночного столба (сращением позвонков или деформацией).

«Лицо сфинкса»

Синдром Шерешевского-Тернера: причины возникновения, тип наследования, когда встречается

Признак может возникать и при других заболеваниях, однако при синдроме Ульриха-Тернера диагностируется в 35% случаев и дополняется шейной кожной патологией.

У человека утолщены губы (см. фото), отсутствуют естественные складки в зоне лба («полированный лоб»). Ему сложно полностью смыкать веки. Мимика обычно затрудненная (в связи с врожденной слабостью лицевых мышц).

Бочкообразная или уплощенная грудная клетка

В первом случае фронтальный и переднезадний размеры грудной клетки практически одинаковы. Деформация происходит в 45% случаев аномалии.

При дефекте в формировании костей грудной клетки отмечается ее уплощение.

При умеренно выраженных патологиях развития костной системы признак может ставать малозаметным с возрастом. Оперативным путем нарушение не корректируется. Обычно подобное воздействие и не нужно. Дефект не вызывает изменений в работе сердца или органов дыхания.

Отечность

Отеки локализуются обычно в зоне стоп или голени и считаются специфичным признаком (встречаются с разной степенью выраженности у более чем 50% больных). Ногти выглядят сдавленными. При наличии врожденных пороков развития отечность бывает очень сильной.

Плохой набор веса

Вес новорожденных малышей с синдромом Ульриха-Тернера колеблется в пределах 2500 – 2800 г, вписываясь в границы нормы. Но с взрослением малыша набор массы тела отклоняется от оптимальных значений. В дальнейшем он всегда будет хуже, чем у сверстников.

Неправильное развитие ушных раковин

Уши обычно расположены ниже уровня глаз. Хрящи, формирующие уши, у людей с синдромом Шерешевского часто недоразвиты и могут провоцировать снижение слуха.

Эпикант

Синдром Шерешевского-Тернера: причины возникновения, тип наследования, когда встречается Синдром Шерешевского-Тернера: причины возникновения, тип наследования, когда встречается

Так называют формирование кожной складки во внутреннем углу глаза (см. фото выше). При этом сочетание с монголоидным разрезом (как у детей с синдромом Дауна) отсутствует.

Вальгусное искривление локтей

Патологичное искривление локтей, когда опущенная рука не в состоянии распрямиться и отклоняется в сторону от тела. Наблюдается почти у 65% пациентов с заболеванием. Аналогичная аномалия может диагностироваться и в коленных суставах, затрудняя процесс ходьбы.

Искривление пальцев

Синдром Шерешевского-Тернера: причины возникновения, тип наследования, когда встречается

Деформации пальцев (клинодактилия мизинца, синдактилия) диагностируются в 75% случаев. Они не всегда заметны у грудничков, и часто выявляются по мере взросления при синдроме Тернера.

В подростковый период не развиваются вторичные половые признаки, не наступает менструация.

Самыми встречаемыми сердечно-сосудистыми проблемами при синдроме Шерешевского-Тернера, становятся ОАП, ДМЖП, коарктация или аневризма аорты. Сильно повышен риск возникновения рака толстой кишки.

Со стороны мочевой системы у пациентов может диагностироваться:

  • почечная гипертензия;
  • формирование дугообразной почки;
  • удвоение лоханок.

Нарушения зрения проявляется:

  • миопией;
  • птозом;
  • косоглазием;
  • цветовой слепотой.

Иногда у больных с синдромом Тернера наблюдается задержка психического развития. Среди патологий, сопутствующих заболеванию, самыми частыми становятся тиреоидит Хашимото, воспалительные заболевания толстой кишки, гипотиреоз, витилиго, облысение, гипертрихоз, сахарный диабет, целиакия, ожирение, ишемическая болезнь сердца.

Неспецифичные признаки

При недуге периодически проявляются дополнительные симптомы нарушений в организме.

Аномальное расположение сосков

Увеличенное расстояние между сосками на груди – типичный признак аномалии лишь при комбинации с другими проявлениями синдрома Ульриха-Тернера. Наблюдается у 35% пациентов с хромосомной патологией.

Гиперпигментация кожи

Признак наблюдается в 35% случаев патологии Шерешевского-Тернера и не считается специфичным. Накопление пигмента могут провоцировать эндокринные нарушения. Патологические образования проявляются в виде невусов, родимых пятен.

Типы нарушений

Существует несколько типов заболевания: мозаичный, с отсутствием одной из половых хромосом (полная моносомия) или изменениями ее структуры. При полной моносомии у плода после 12 недель происходит нормальное развитие яичников. Однако потом начинается замещение фолликулов соединительной тканью, развиваются различные пороки развития.

Полное отсутствие одной из половых хромосом считается самым тяжелым типом синдрома. При нем признаки патологии ярко выражены и с трудом корректируются.

При мозаичном типе нарушения симптомы неспецифичны, хорошо поддаются терапии, и редко вызывают осложнения.

При структурных изменениях кариотип нормальный, но одна хромосома значительно повреждена. Признаки специфической внешности маловыражены.

Диагностика

При беременности заподозрить недуг можно во время выполнения УЗИ. При синдроме Шерешевского-Тернера появляются некоторые отклонения:

  • утолщение воротниковой зоны;
  • шейная гигрома;
  • расширение почечных лоханок и чашечек;
  • деформация костей, формы головы, конечностей;
  • сердечные пороки;
  • маловодие или многоводие.

ТВП и гигрома заметны уже на первом плановом УЗИ. При мозаичном типе патологии результаты ультразвуковой диагностики остаются нормальными.

Для уточнения формы нарушения рекомендуется кариотипирование плода. Исследование проводится с 10 до 12 недель беременности.

При совершении этой процедуры (под контролем УЗИ) специальной иглой (вводимой в маточную полость через переднюю брюшную стенку) или катетером (через шейку матки), выполняют забор околоплодной жидкости (амниоцентез), крови из сосудов пуповины (кордоцентез) или образца клеток плода (биопсия хориона).

Существует небольшой риск выкидыша (1-2% случаев).

Для уточнения диагноза после врачебного осмотра понадобится выполнение некоторых исследований и диагностических процедур:

  • анализ крови на концентрацию половых гормонов;
  • денситометрия;
  • кариотипирование (если не выполнялось при беременности);
  • УЗИ брюшной полости, сердца, почек, органов малого таза;
  • рентгенография кистей, локтевых суставов, позвоночника.

Выполняется дифференциальная диагностика с синдромом Ульриха-Нунана, гипофизарным гипогонадизмом, синдромом Майера-Рокитанского-Кюстнера.

Лечение

Главная цель терапии – стимуляция роста, избавление от пороков развития, устранение или уменьшение проявления внешних признаков болезни, обеспечение адекватного полового созревания.

В раннем детстве назначают лечебные массажи, курсы ЛФК, прописывают витаминно-минеральные комплексы.

В подростковом возрасте начинается гормональная терапия. Человеку может понадобиться помощь психотерапевта, хирургическое вмешательство.

Медикаментозное лечение

Терапия гормонами необходима для достижения человеком роста 155-160 см и нормального полового созревания.

Синдром Шерешевского-Тернера: причины возникновения, тип наследования, когда встречается

Применяется Соматотропин. Он активизирует формирование костной и хрящевой ткани, необходим до окончательного закрытия этих зон в длинных костях конечностей.

Его применение начинается 5-6 лет. Обычно назначают подкожно по 0,05 мг на 1 кг веса.

Длительность лечения определяет специалист.

Синдром Шерешевского-Тернера: причины возникновения, тип наследования, когда встречается

Анаболический стероид Оксандролон прописывают в возрасте около 8 лет. Препарат помогает ускорить набор массы и активизирует рост клеток мышц. Стандартно назначают 0,05 мг на 1 кг веса. Длительность лечения определяет эндокринолог.

С 12-летнего возраста и до менопаузы женщинам назначают сначала эстрогены (для увеличения молочных желез и матки, профилактики остеопороза, нарушений обмена веществ, болезней сердечно-сосудистой системы, становления менструального цикла), а потом Прогестерон.

Мужчинам прописывают заместительную терапию мужскими половыми гормонами. Схему приема и дозу подбирает индивидуально врач.

При лечении гормональными средствами нужно постоянно наблюдаться у эндокринолога и гинеколога, так как существует риск развития осложнений:

  • изменения функции печени – при приеме Оксандролона;
  • цефалгии и тошноты – при назначении эстрогенов;
  • остановки роста – при ранней терапии эстрогенами.

Забеременеть – традиционно или с применением ЭКО могут только пациентки с мозаичным вариантом синдрома Шерешевского-Тернера или имеющие благоприятный исход терапии гормонами.

Хирургическое лечение

Операция выполняется при необходимости коррекции дефектов позвоночника, крыловидных шейных складок с косметической целью, лечения ВПС.

Если в кариотипе выявляют части Y-хромосомы, яичники вырезают (желательно до 20 лет), чтобы избежать возможной малигнизации тканей железы.

Дополнительные методы терапии

Немедикаментозное лечение синдрома Шерешевского подразумевает назначение электрофореза и магнитотерапии, специальной гимнастики и массажа.

Профилактика

Единственным способом профилактики является кариотипирование при возникновении подозрений у специалиста.

Прогноз

Прогноз при синдроме Тернера благоприятный в отношении продолжительности жизни и интеллектуального развития. Исключение составляют случаи возникновения:

  • ВПС;
  • расщепления позвоночника;
  • аномального формирования мочеполовой системы.

Что касается восстановления детородной функции, то в основном пациентки остаются бесплодными. Однако при адекватной и своевременной терапии женщины могут создавать семьи, вести полноценную сексуальную жизнь, рожать детей.

Синдром Шерешевского-Тернера — сложная генетическая патология, влияющая на весь организм. Однако при своевременной диагностике и правильно выполненном лечении пациентки имеют шанс адаптироваться в социуме.

Источник: https://tvojajbolit.ru/pediatriya/sindrom-shereshevskogo-tyornera-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-sposobyi-lecheniya/

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера – генетическая патология, которая обуславливается отсутствием в кариотипе индивида одной из хромосом половой системы. Характерным отличием болезни является то, что она поражает только девочек.

Частота распространённости недуга составляет один случай на пять тысяч новорождённых девочек. Нередко при таком заболевании наблюдается самопроизвольное прерывание периода вынашивания ребёнка (на ранних сроках). По этой причине невозможно с точностью определить частоту, с которой встречается болезнь.

Особенностью заболевания считается то, что оно имеет вполне благоприятный исход.

Признаками данного синдрома являются – низкорослость, различные пороки развития жизненно важных органов, косоглазие, наличие складок кожи на шее и деформация суставных сочленений.

Это единственное генетическое заболевание, при котором представительницы женского пола живут с 45 хромосомами, вместо нормального кариотипа в 46 хромосом. Диагноз устанавливается благодаря специфическим клиническим особенностям.

Кроме этого, возможно диагностировать такой недуг во время беременности.

Лечение синдрома комплексное и основывается на применении гормональной терапии с целью коррекции врождённых пороков. В международной классификации заболеваний (мкб 10) патология встречается под несколькими значениями – Q 96, непосредственно данное заболевание, Q 96.8 – другие вариации болезни.

Этиология

Основная причина формирования синдрома Шерешевского-Тернера — это нарушение нормального кариотипа, при котором наблюдается отсутствие второй половой хромосомы. Механизм передачи заболевания до конца не выяснен. В медицинской сфере существует множество споров о его наследственности. Предрасполагающими факторами возникновения болезни являются:

  • различные инфекции половой системы, перенесённые ранее будущей матерью;
  • неблагоприятные условия окружающей среды, загазованность, загрязнённость;
  • употребление женщиной в больших количествах спиртных напитков во время беременности;
  • сильное излучение электромагнитного или ионизирующего характера;
  • голодание или любое другое истощение организма, например, при тяжёлой болезни (зачастую в период перед зачатием).

В большинстве случаев появление синдрома наблюдается случайно — часто такие дети рождаются у абсолютно здоровых родителей. Это означает, что невозможно предугадать зачатие больного ребёнка или заранее провести профилактические мероприятия. Во время беременности можно узнать о болезни только при помощи анализа на кариотип.

Разновидности

Синдром Шерешевского-Тернера: причины возникновения, тип наследования, когда встречается

Синдром Шерешевского-Тернера предусматривает наличие целого комплекса нарушений со стороны половой системы и строения жизненно важных органов. Исходя из характера генетической патологии, медицине известно несколько вариантов болезни:

  • отсутствие второй половой хромосомы – такая форма недуга встречается чаще всего. Её особенностью является то, что в первом триместре яичники плода развиваются нормально. Но с увеличением срока беременности постепенно начинает проявляться замещение клеток будущей яйцеклетки соединительной тканью, а также начинают развиваться пороки внутренних органов. Помимо того, что такой тип является самым распространённым, он один из самых тяжёлых, симптомы ярко выражены, трудно поддаётся лечению, протекает с наличием осложнений;
  • мозаичный – наиболее лёгкий тип недуга, поскольку тяжёлые пороки развития не наблюдаются, присутствуют лишь некоторые признаки специфической внешности, но их намного меньше, чем при предыдущей форме. Осложнения развиваются крайне редко. Лечению поддаётся хорошо;
  • структурные изменения половых хромосом – диагностируется в редких случаях у женщин, имеющих нормальный кариотип, но одна их хромосом половой системы сильно повреждена. Характерные признаки болезни присутствуют, но их намного меньше, чем при первой форме.

Симптомы

Синдром Шерешевского-Тернера: причины возникновения, тип наследования, когда встречается

У многих новорождённых девочек наблюдаются лишь незначительные симптомы, но у некоторых уже с рождения присутствует деформация кистей и стоп, а также складки кожи на задней поверхности шеи. К другим симптомам данного синдрома относят:

  • специфическое выражение лица – мимика слаба, невозможность сморщить лоб, рот всегда полуоткрыт, нижняя губа немного отвисает;
  • форма грудной клетки имеет вид бочки;
  • отёчность нижних конечностей;
  • низкий рост сочетается с высокими показателями массы тела;
  • линия роста волос на шее расположена низко;
  • соски локализуются значительно ниже и шире, нежели у здоровых детей;
  • значительные нарушения полового созревания можно заметить в подростковом возрасте. Отсутствие месячных, волосяного покрова на лобке и в области подмышек, недоразвитость молочных желез;
  • отставание в росте – чем старше становится ребёнок, тем ярче проявляется данный признак;
  • искривление зубного ряда – наблюдается при всех генетических заболеваниях;
  • косоглазие;
  • задержка умственного развития – дети отличаются невнимательностью и плохой памятью;
  • психические нарушения в виде эмоциональной нестабильности, депрессивных состояний, психозов, постоянная тревожность;
  • пороки развития внутренних органов – сердечно-сосудистой системы, органов слуха, почек (зачастую наблюдается их удвоение).

Осложнения

Зачастую встречается такое последствие заболевания, как женское бесплодие. Но известны случаи, когда женщины, больные такой болезнью, могут забеременеть – традиционно или при помощи искусственного оплодотворения.

Это возможно только у больных с мозаичным вариантом заболевания или в случае раннего гормонального лечения. В основном осложнения связаны с патологиями внутренних органов и систем:

  • предрасположенность к раннему развитию заболеваний сердечно-сосудистой системы;
  • инфекционно-воспалительные процессы в почках и мочевом пузыре;
  • отит;
  • возникновение злокачественных новообразований на кожном покрове;
  • различные психологические проблемы;
  • высокий риск развития сахарного диабета и ожирения.

При своевременной, правильной диагностике и комплексном лечении, люди с таким синдромом полностью адаптируются к жизни. Исключение составляют лица с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и сосудов.

Диагностика

Несмотря на наличие специфических внешних признаков, сидром Шерешевского-Тернера диагностируется с некоторыми трудностями. Это обуславливается тем, что нередко встречается мозаичная форма недуга или структурные изменения двух половых хромосом. При таких вариантах вполне вероятно, что симптомы болезни могут отсутствовать.

Подтвердить диагноз в таком случае может только специальный тест на кариотип – кариотипирование.

Основу диагностических мероприятий составляют:

  • определение причин, по которым возник данный недуг;
  • кариотипирование родителей и плода;
  • УЗИ.

В первом случае необходимо провести детальный опрос родителей на предмет влияния вредных факторов или алкоголизма.

Беседа с врачом-генетиком направлена на выяснение наличия генетических заболеваний, вплоть до четвёртого колена.

Считается, что риск формирования синдрома велик, если кто-то в роду у одного из родителей страдал от хромосомных патологий. Если такая информация не подтверждается, то данный этап не имеет диагностической ценности.

Определение кариотипа родителей осуществляется не только при подозрениях у специалиста, но ещё может проводиться по желанию родителей. Процедура, по сути, напоминает обычный забор крови из вены для лабораторного изучения.

Анализ проводится в период от 10 до 12 недели беременности. Процесс получения клеток плода для исследований проводится при помощи пункции, во время которой специальную иглу вводят в полость матки через переднюю брюшную стенку.

УЗИ плода во время беременности является незаменимым обследованием в диагностике многих внутриутробных заболеваний. Однозначно обнаружить такой синдром УЗИ не может, но оно предоставляет информацию о разнообразных признаках проявления недуга.

После рождения ребёнка с данным генетическим расстройством, необходимо провести дополнительные исследования:

  • УЗИ внутренних органов;
  • ЭКГ – для изучения работы сердца;
  • ЭхоКГ – позволяет обнаружить аномалии сердечно-сосудистой системы;
  • общий анализ крови – отражает множество процессов, протекающих во внутренних органах и системах;
  • анализ урины – аналогично предыдущей процедуре отображает некоторые внутренние процессы;
  • рентгенография кистей и костей стоп.

Помимо этого, больные с таким синдромом обязательно проходят осмотры у многих специалистов из разных сфер медицины. Таким образом, диагностика играет важную роль в определении кариотипа, формы заболевания и тактики лечения.

Лечение

Как и многие хромосомные заболевания, данный синдром полностью вылечить невозможно. Основная задача терапии направлена на применение гормональных веществ и стимуляцию роста. В раннем детстве могут применяться лечебные массажи, курсы ЛФК и витаминные комплексы. В подростковом возрасте назначается заместительное лечение эстрогенами.

Помимо этого применяются:

  • хирургическое вмешательство — для устранения пороков внутренних органов;
  • пластические операции – ликвидация или уменьшение проявления внешних признаков болезни;
  • психотерапевтическое лечение.

Специфической профилактики синдрома не существует. Родителям рекомендуется проводить анализ на кариотип перед зачатием и аналогичный тест для плода, при подозрениях специалиста.

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/zhenskie-zabolevaniya/1967-sindrom-shereshevskogo-ternera-simptomy

Все, что нужно знать о синдроме Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера: причины возникновения, тип наследования, когда встречается

Одной из причин женского бесплодия может оказаться синдром Шерешевского-Тернера. Это генетическое заболевание, обусловленное отсутствием второй Х-хромосомы. Можно сказать, что именно она окончательно делает из женщины женщину.

Естественная беременность при синдроме Шерешевского-Тернера практически невозможна, поскольку у больной женщины не вырабатываются яйцеклетки нужного качества. Раньше подобный диагноз становился приговором, и пациентка теряла всякую надежду на рождение ребенка.

Сегодня наука шагнула вперед, и, пройдя определенное лечение, такие женщины могут познать счастье материнства. Клиника «Центр ЭКО» предлагает вам почти беспроигрышный метод, как забеременеть с диагнозом «синдром Шерешевского-Тернера» – ЭКО. Он предпочтительнее, поскольку снижает риск передачи указанного заболевания потомству.

Синдром Шерешевского-Тернера: характеристика заболевания

Эта болезнь была открыта Н. А. Шерешевским почти 90 лет назад.

Советский эндокринолог дал подробное описание патологии, предположив, что за ее проявление ответственны гипофиз и половые железы, не в полном объеме выполняющие свои функции.

Ученый также обратил внимание на врожденные пороки внутреннего развития больных. Более десяти лет спустя Тернер несколько иначе описал синдром и обозначил его основные внешние признаки.

Хромосомную природу недуга выявил Ч. Форд в конце пятидесятых годов, однако его имя в названии болезни не отражено. Впоследствии было доказано, что решающую роль в развитии ряда аномалий организма, описанных предшественниками Форда, играет именно моносомия. В науке долго велись споры на тему, кто же является первооткрывателем заболевания.

Итак, синдром Шерешевского-Тернера, причины возникновения которого заключаются в отсутствии Х-хромосомы или замещении ее изохромосомой, встречается у одной новорожденной девочки из четырех тысяч. Нередко беременности плодом с данной патологией заканчиваются выкидышами.

Если в процессе внутриутробного развития у ребенка диагностирован синдром Шерешевского-Тернера, кариотип младенца будет 45Х0. Примечательно, что изначально эмбрион развивается нормально, и лишь к моменту родов половые клетки подвергаются атрезии. У новорожденной яичники будут представлены рудиментами, либо в них не окажется фолликулов.

Синдром Шерешевского-Тернера: мозаичная форма

При мозаичной форме данного заболевания в организме больной сочетаются два типа клеток. Одни обладают нормальным кариотипом, тогда как в других проявляется патология. В целом кариотип будет выглядеть, как 46ХХ/45Х. Состояние здоровья женщины при этом будет зависеть от пропорции клеток с нормальным кариотипом и клеток без одной X-хромосомы.

У многих пациенток развиваются половые признаки, в том числе и гениталии. Шансы на беременность при мозаичном типе синдрома значительно выше, причем зачатие может произойти даже естественным путем. Однако беременной с таким диагнозом понадобится пренатальное кариотипирование, поскольку плод будет находиться в группе риска.

Если у будущей матери синдром Шерешевского-Тернера, профилактика его у ребенка обязательна. Она заключается в выявлении патологий внутриутробного развития и консультациях у генетика.

Синдром Шерешевского-Тернера: симптомы патологии

Время начала проявления заболевания у всех пациентов неодинаково. У одних оно диагностируется еще во внутриутробном периоде. Такие дети рождаются с длиной тела не более 48 см и весом 2500-2800 кг.

У других патология проявляет себя через несколько лет: девочка заметно отстает в росте, родителям бросаются в глаза вальгусное отклонение в локтевых суставах, низкая линия роста волос на задней части шеи, опущение век.

Кроме того, дети с синдромом Шерешевского-Тернера могут страдать задержками умственного развития.

Хотя данная болезнь связана с половым недоразвитием, многие ее симптомы являются внешними:

  • маленький рост (135-145 см для взрослой женщины);
  • короткая шея;
  • неправильное телосложение;
  • необычная форма грудной клетки (от щитообразной до бочкообразной);
  • укороченные кости запястья;
  • избыточное количество кожи на шее (так называемые «крылья);
  • низкая посадка ушей, деформация ушных раковин;
  • опущенные веки, наличие эпикантуса;
  • обилие пигментных пятен.

Так выглядят люди с синдромом Шерешевского-Тернера. Обычно они страдают от сердечных аномалий, пороков кровеносной системы, проблем с почками. Однако нельзя сказать, что при постановке данного диагноза у ребенка будет полный набор всего перечисленного. Проявления у каждого больного – индивидуальные.

Синдром Тернера-Шерешевского, признаки которого не могут быть одинаковыми у двух женщин, этим и примечателен. Хотя статистика и приводит примерную картину заболевания, несколько идентичных случаев найти практически невозможно.

Синдром Тернера-Шерешевского: причины бесплодия больных

Если патология не была выявлена в младенчестве, то с большой вероятностью диагноз будет поставлен в пубертатный период. Поводом для обращения к врачу будет заметное отставание в половом развитии девочки. Обследование может показать неправильное формирование половых органов:

  • воронкообразный вход во влагалище;
  • недоразвитость малых половых губ, девственной плевы и клитора;
  • высокая промежность;
  • внешний вид больших половых губ больше похож на мошонку;
  • патологическая атрофия кожи.

Более того, когда есть подозрение на синдром Шерешевского-Тернера, диагностика может показать, что матка девочки неразвита, вместо яичников присутствуют двухсторонние тяжи фиброзной стромы, а яйцеклетки в них не созревают.

Вторичные половые признаки у таких пациенток выражены слабо. Оволосения в подмышечных впадинах и на лобке у них не наблюдается, молочные железы не формируются должным образом. Большинство больных девушек страдает отсутствием менструаций (аменореей).

Очевидно, что при такой патологии будут затруднения с продолжением рода. Лишь пять процентов пациенток оказываются фертильными и рожают детей без медицинского вмешательства. Чаще, если поставлен диагноз «синдром Шерешевского-Тернера» лечение бесплодия неизбежно.

Синдром Тернера-Шерешевского и инвалидность

Обычно это заболевание не ограничивает нормальную жизнь пациентки. Однако есть ряд случаев, когда диагноз становится поводом для оформления инвалидности. Медико-социальная экспертиза для этого должна установить:

  • пороки развития внутренних органов;
  • формирование хронической функциональной недостаточности органов;
  • серьезные нарушения эндокринной системы;
  • патологию умственного развития.

Стоит отметить, что синдром Тернера-Шерешевского, причины которого заключаются в генетическом отклонении, предполагает реабилитацию. Больные, чье качество жизни ухудшается из-за этого недуга, проходят психологическую и медицинскую коррекцию. Некоторым их них может понадобиться профессиональная или психологическая реабилитация.

Если у вас уже диагностирован синдром Шерешевского-Тернера, картинки с изображением больных не должны вас пугать. Необязательно у вас проявятся все страшные симптомы этого заболевания. Но главное – вы все еще можете стать матерью. Запишитесь на консультацию в клинику «Центр ЭКО», и мы расскажем, как.

Начните свой путь к счастью — прямо сейчас!

Источник: https://www.CenterEKO.ru/ecopedia/useful/4672-vse-chto-nuzhno-znat-o-sindrome-shereshevskogo-ternera

Синдром Шерешевского-Тернера: симптомы, диагностика и лечение, тип наследования

В древности генетические аномалии считались проявлениями мистического воздействия. С начала 20 века до наших дней благодаря развитию генетики медицина шагнула далеко вперед.

Изучены причины появления многих заболеваний, в том числе вызванных генными мутациями. Нарушения хромосомной структуры передаются по наследству. Такие заболевания не лечатся, например синдром Шерешевского-Тернера.

В каких формах проявляется заболевание? Как диагностировать и купировать симптомы?

Понятие синдрома Шерешевского-Тернера

Впервые аномалия была описана в 1926 году Николаем Шерешевским. Эндокринолог Тернер через несколько лет откорректировал характер заболевания, доказав зависимость врожденного гипогонадизма с половым инфантилизмом, суставными деформациями, внешними проявлениями.

Новорожденные часто появляются на свет раньше срока. У них могут полностью отсутствовать яичники. С возрастом наблюдается отклонение полового, моторного развития.

Это самая распространенная хромосомная патология у женщин. Медицинское название – Синдром Тернера, код по МКБ-10 Q96. Частота встречаемости – один случай встречается на 4000 новорожденных. Нередко происходит выкидыш на ранних сроках. Эти факты статистикой не учитываются.

Основные симптомы и неспецифические признаки

При родах в срок малыш рождается с маленьким ростом до 48 см, весом до 2,9 кг. Новорожденный может по другим физиологическим признакам не отличаться от здоровых детей или иметь явные патологические изменения внешности.

Хромосомную моносомию можно заподозрить при беременности, когда женщина испытывает сильный токсикоз. Вынашивание сопровождается постоянной угрозой прерывания. Дети почти всегда рождаются недоношенными.

Признаки синдрома Шерешевского-Тернера в раннем возрасте:

  • боковые складки на короткой шее;
  • отечность ног, рук;
  • врожденный порок сердца;
  • лимфостаз;
  • патологии мочевыделительной системы;
  • затрудненная мимика из-за врожденной слабости мышц лица;
  • во внутреннем углу глаза образуется кожная складка – эпикант;
  • частое образование родинок;
  • срыгивания после еды;
  • беспокойная моторика;
  • слабая сосательная функция.

Основной симптом хромосомной патологии Тернера – половой инфантилизм, иначе гипогонадизм первичного происхождения. У пациенток недоразвиты внешние и внутренние половые органы, диагностируется гипоплазия матки. Вместо яичников развиваются двусторонние фиброзные тяжи, в которых нет фолликул. Менструации отсутствуют. Большинство пациенток бесплодны.

По мере взросления у детей наблюдается отставание в речевом, а также физическом развитии. Может возникнуть кондуктивная тугоухость, которая объясняется частыми отитами.

Поражаются кости, суставы, что выражается дисплазией тазобедренных суставов у детей, сколиозом, вальгусным искривлением локтей. У больных рано развивается остеопороз из-за недостатка эстрогенов. Это обусловливает частые переломы костей.

Повзрослевшие пациенты имеют невысокий рост – до 140–145 см. Им характерны следующие особенности внешности: широкая грудная клетка, как бочка, короткая шея, складки в виде крыльев по бокам шеи, неправильный прикус, деформированные раковины ушей. Страдает зрение. Часто развивается миопия, косоглазие, дальтонизм.

Нарушения умственного развития обычно не наблюдается. Иногда диагностируется олигофрения.

Генетическая аномалия часто сопровождается такими заболеваниями, как сахарный диабет 1, 2 типа, витилиго, гипотиреоз (нехватка гормонов щитовидной железы у ребенка), ожирение, пигментные невусы. Высок риск онкологических образований в прямой кишке.

У некоторых пациентов проявляются неспецифические дополнительные признаки: большое расстояние между сосками, повышенная пигментация кожи. Эндокринный дисбаланс вызывает накопление пигмента, что проявляется в виде родимых пятен, родинок.

Причины возникновения синдрома

Вся информация о человеке, его предках закодирована в 46 хромосомах. Код несут в себе находящиеся в определенном порядке гены. 44 хромосомы передают общую информацию об организме. Две оставшиеся определяют пол. У женщин две хромосомы Х, у мужчин – ХY. Когда в женском генетическом коде отсутствует одна хромосома Х, это является причиной синдрома Тернера-Шерешевского.

Изучение наследственной аномалии выявило связь ее возникновения со следующими факторами:

  • перенесенные матерью половые инфекции;
  • неблагоприятная экология;
  • электромагнитное излучение;
  • истощение организма матери;
  • длительное голодание перед зачатием;
  • злоупотребление алкоголем при вынашивании малыша.

Формы заболевания и тип наследования

Генетический синдром классифицируют на три разновидности, исходя из кариотипа пациента:

  1. Стертая форма в виде классической клинической картины генетической моносомии 45Х0 или мозаичного кариотипа 46ХХ. Более распространено заболевание, когда отсутствует вторая хромосома. В этом случае симптоматика выражена ярко. Недуг не поддается лечению, часто протекает с осложнениями. При мозаичном типе внешние симптомы проявлены слабо. Патология переносится легче, без серьезных осложнений.
  2. Чистая (другое название синдром Свайера) с кариотипом 46ХХ, 46ХУ. Характеризуется генитальным инфантилизмом, когда половые органы не развиваются как положено. Внешние проявления не слишком заметны. Отличия от здоровых девочек становятся видны, когда наступает половое созревание.
  3. Смешанная форма. Больные имеют оволосение по мужскому типу, патологии половой системы, страдают аменореей.

До конца не изучено, как происходит наследование синдрома. Зависимость появления у потомства короткой хромосомы с возрастом, состоянием здоровья родителей не выявлена.

Диагностические мероприятия

Выявление синдрома в период беременности происходит редко. На плановом ультразвуковом исследовании рассмотреть складки на шее плода практически невозможно.

Перинатальные методы исследования делаются по строгим показаниям, так как могут быть опасны для плода. При подозрении на развитие синдрома Шерешевского-Тернера применяют способы инвазивной диагностики. Проводятся генетические анализы, биопсия хориона, кордоцентез, амниоцентез.

После появления на свет новорожденного первичный диагноз устанавливается, если при осмотре обнаружены характерные внешние проявления. Подтвердить или опровергнуть диагноз помогает кариотипирование.

Генетики проводят изучение каждой хромосомы с описанием специфических признаков. Рассматривается форма, строение, параметры хромосомной структуры. Для цитогенетического анализа берется кровь из вены. Выделяются кровяные лимфоциты в стадии митоза.

Врач-генетик реагентами останавливает процесс деления, затем анализирует хромосомный ряд.

Дополнительные исследования проводятся с целью дифференцирования патологии от некторых других со схожими симптомами. Схожие психоневрологические, физиологические признаки наблюдаются у больных с синдромами Нунана, Рокитанского-Кюстнера-Майера. Дополнительные методы постановки диагноза:

  • УЗИ внутренних органов;
  • кардиограмма для изучения работы сердца;
  • общий анализ крови, мочи;
  • определение полового хроматина;
  • анализ на гормоны;
  • рентген костей стоп, кистей;
  • МРТ, КТ.

Генетик проводит опрос родителей для выявления факторов, которые могут повлиять на возникновение синдрома: алкоголизм, истощение. Выясняется, были ли в роду какие-либо генетические заболевания до четвертого колена. Кроме генетика, потребуется осмотр профильных специалистов.

Основное лечение и дополнительные методы терапии

Цель заключается в регуляции половых функций, коррекции внешних проявлений, нормализации менструаций, восстановлении репродуктивной функции.

Лечение разноплановое. Детям назначается лечебный массаж, комплексы витаминов, курсы ЛФК. С 13 лет начинается заместительная терапия эстрогенами. Это стимулирует половое созревание – развиваются вторичные половые признаки, увеличиваются размеры матки, телосложение принимает женственные очертания, купируется развитие остеопороза. Эстроген следует принимать до климакса.

Период активного роста ребенка до 15 лет требует гормональной терапии инъекциями. Это необходимо для стимуляции роста. Применяются препараты Генотропин, Соматотропин в сочетании с прогестероном.

Для успешного лечения важно здоровое, полноценное питание, рациональное соотношение работы и отдыха. Хорошо оздоравливают физиотерапевтические процедуры. Без хирургического вмешательства не обойтись при врожденном пороке сердца, деформированном позвоночнике. Пластическая хирургия уменьшает или ликвидирует внешние признаки.

Можно ли делать ЭКО?

Синдром Тернера сопровождается бесплодностью. Возможность иметь детей есть только у пациенток с мозаичной формой, у которых сформирована матка. Половой инфантилизм не позволяет провести зачатие естественным путем. Шанс выносить и родить здорового ребенка есть у женщины при проведении ЭКО.

Если у женщины полноценно развиты яичника, ей подсаживают собственную оплодотворенную яйцеклетку. Чтобы ребенок родился без нарушений на генном уровне, половые клетки должны иметь нормальный кариотип 46ХХ. Современные репродуктивные методы позволяют использовать донорскую яйцеклетку.

Успешное оплодотворение происходит в 2–3 раза реже, чем у здоровых женщин, и составляет 20–30%. Вероятность прерывания беременности после ЭКО составляет у больных пациенток до 40%.

Профилактические мероприятия

Хромосомная патология диагностируется у детей здоровых родителей. Предусмотреть возможность развития синдрома невозможно, как и предпринять какие-либо меры профилактики.

Единственный способ выявить нехватку Х-хромосомы – пройти пренатальную диагностику на начальных сроках беременности. На 11–13 недели женщина может сдать кровь на наличие в ней плазменного протеина А. Это означает повышенную вероятность генетической аномалии. Подтвердить или опровергнуть диагноз можно с помощью биопсии ворсинок хориона. По ним определяют кариотип плода, структуру хромосом.

Если синдром обнаруживается на стадии вынашивания, не нужно паниковать. Девочка может родиться без внешних проявлений заболевания, а недоразвитость половых органов корректируется с помощью гормональной терапии.

Источник: https://VseProRebenka.ru/beremennost/plod/sindrom-shereshevskogo-ternera.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector