Генетический тест ДНК: назначение, правила сдачи, выявляемые с его помощью заболевания

В ходе генетического теста проводится исследование образцов различного биоматериала. Целью лабораторного тестирования является анализ хромосом (в том числе их количества и расположения).

Генетический тест ДНК: назначение, правила сдачи, выявляемые с его помощью заболевания Исследование ДНК применяется для диагностики генетических патологий, установления особенностей человека по передаче определенной патологии, и получения информации о тяжести болезни.

В качестве материала для проведения исследования могут использоваться:

Каждый человек наследует 50% генов от матери и 50% – от отца. Отдельные гены, а также их возможные комбинации определяют генотип и фенотип человека. В их числе – цвет глаз и волос, групповая принадлежность крови, а также возможный риск того или иного заболевания, способного передаваться по наследству.

Важно: отдельные патологические изменения на уровне хромосом или отдельных генов могут рано или поздно стать причиной проблем со здоровьем пациента – порой, весьма серьезных и трудноизлечимых.

Генетический тест ДНК: назначение, правила сдачи, выявляемые с его помощью заболевания

Генетический анализ преследует ряд целей:

  • составление семейного анамнеза по определенным патологиям. Располагая данной информацией, и проконсультировавшись со специалистом-генетиком, пара может принять объективное решение о целесообразности зачатия;
  • установление генетической предрасположенности к болезни Хаттингтона и онкологическим заболеваниям молочной железы у матери;
  • диагностика некоторых патологий развития плода. В ходе предродового тестирования, в частности, может выявляться синдром Дауна;
  • установление метаболических дисфункций (в частности – фенилкетонурии). Полученная информация позволяет впоследствии составить оптимальную тактику лечения;
  • проведение экспертизы на отцовство;
  • установление генетической предрасположенности к развитию ВИЧ и различных видов рака.

Генетический тест не требует особой подготовки. В первую очередь целесообразно проконсультироваться с участковым терапевтом. Врач заранее предупредит вас обо всех возможных рисках, связанных с тестированием.

Генетический тест ДНК: назначение, правила сдачи, выявляемые с его помощью заболевания

После того, как результаты анализа будут готовы, вам может потребоваться расширенная консультация у врача-генетика. Он поможет понять, насколько высок риск развития патологий, предрасположенность к которым выявлена в ходе генетического теста.

Чаще всего проводится забор крови.

У взрослых пациентов кровь берут из вены. Рука на уровне плеча перетягивается жгутом, а место введения иглы тщательно протирается 70% раствором медицинского этанола. Затем вводится игла, к которой подставляется емкость для сбора материала. По окончании процедуры игла извлекается, а место прокола хорошенько обрабатывается спиртом.

Важно: у малышей кровь для исследований берут не из вены, а из пятки!

Для забора образца клеток плода для генетического теста, проводится процедура амниоцентеза, предполагающая прокол плодного пузыря. Может также понадобиться взятие пробы ворсинчатого хориона.

Пациент может испытывать некоторый дискомфорт, если в качестве материала для исследования у него берут кровь из вены. Болезненность в данном случае напрямую зависит от квалификации медицинского работника.

Генетический тест ДНК: назначение, правила сдачи, выявляемые с его помощью заболевания

Проведение забора таких материалов, как сперма, слюна или моча для генетического теста с неприятными ощущениями не связаны.

Если кровь берут у ребенка из пятки, то на месте прокола некоторое время может сохраняться небольшая гематома и припухлость.

Важно: после прокола вены также может сформироваться припухлость. В том случае, если пациент принимал Варфарин или аналогичные фармакологические средства, не исключено развитие кровотечения из поврежденного сосуда.

Получение ДНК из слюны или спермы, не связано ни с каким риском при соблюдении правил асептики и антисептики.

Общие рекомендации по проведению генетического теста

Генетический тест ДНК: назначение, правила сдачи, выявляемые с его помощью заболевания

В том случае, если вам сообщать информацию о предрасположенности или наличии определенных заболеваний, это вполне может стать причиной развития депрессивного состояния. Не исключено, что вам и членам вашей семьи понадобится помощь квалифицированного психолога.

С другой стороны, своевременно полученная информация об угрозе, поможет начать своевременное и адекватное лечение, предотвратив серьезные проявления заболевания.

Выявление генетической аномалии у нерожденного ребенка позволит родителям принять взвешенное решение о сохранении беременности. Если существует вероятность осложненных родов, то результаты генетического исследования могут убедить женщину своевременно обратиться в перинатальный центр и ни в коем случае не рожать дома.

Важно: генетическое исследование является довольно дорогостоящей медицинской процедурой, поэтому пациентам приходится обращаться к услугам страховых компаний. Многие беспокоятся, что к их данным будет получен доступ со стороны третьих лиц, но это совершенно не так. Результаты генетической экспертизы подпадают под понятие «врачебная тайна».

  • Показателем нормы при проведении генетического исследования является отсутствие мутаций.
  • Если менее чем за неделю до теста была осуществлена гемотрансфузия (переливание крови пациенты), не исключено некоторое искажение результатов.
  • Результаты проведенных тестов являются сугубо конфиденциальной информацией, доступ к которой можете иметь только вы и ваш лечащий врач (специалист-генетик).

Важно: Ддостаточно часто тест на ДНК проводят, чтобы подтвердить или опровергнуть отцовство. Нужно учитывать, что эти данные могут стать неожиданностью при генетическом тесте по другому поводу!

Генетический тест ДНК: назначение, правила сдачи, выявляемые с его помощью заболевания

Своевременно проведенный эмбриональный тест ДНК с высокой долей вероятности может выявить существенную внутриутробную патологию. Нужно быть готовым, что болезнь изменить жизнь всей вашей семьи.

Генетический тест часто помогает выявить восприимчивость пациента к таким заболеваниям как наркомания, гипертоническая болезнь, ишемия, астма, рак предстательной железы, рак легкого.

Кариотипические исследования, позволяют определить форму и количество хромосом. Некоторые отклонения, выявленные при генетическом тесте, могут влиять на дальнейший рост и развитие.

При помощи уникального генетического теста BRCA выявляют предрасположенность к злокачественным опухолям молочной железы.

ДНК-генотипоскопия широко применятся для установления отцовства и при опознании тел. Данная методика является самой совершенной с точки зрения исследования биологического материала. ДНК-генотипоскопия гораздо более информативна, нежели дактилоскопия, запись зубной формулы или исследование групповой принадлежности крови.

Источник: http://worknet-3.ru/o-detyax/geneticheskij-test-dnk-naznachenie-pravila-sdachi-vyyavlyaemye-s-ego-pomoshhyu-zabolevaniya

Что показывает генетический тест ДНК: 5 основных направлений

Генетический тест ДНК: назначение, правила сдачи, выявляемые с его помощью заболевания

Расшифровка ДНК помогает ставить диагнозы и предупреждать наследственные заболевания, но она не позволяет читать человека как открытую книгу. Рассказываем, что можно узнать, пройдя генетическое исследование, и когда это действительно необходимо.

Зачем нужны генетические тесты

Представьте, что у вас в руках зашифрованное письмо. Вы сможете его прочитать, как только получите код от шифра. Похожим образом информация об организме человека закодирована в геноме. А генетический тест — это его расшифровка и анализ полученной информации.

Чтобы прочитать геномный код, нужно извлечь молекулу ДНК из крови или слюны. Эта молекула состоит из последовательностей генов, как елочная гирлянда из разноцветных шариков.

Врачи сравнивают последовательности с теми, что есть в научной базе. Например, ученые знают, что из-за трех определенных генов увеличивается риск развития сахарного диабета. Если их нашли у обследуемого, то можно предположить, что его вероятность заболеть выше, чем у людей, у которых нет подобного сочетания генов.

Некоторое время назад я тоже хотела пройти генетическое тестирование, увидев привлекательную рекламу одного медицинского центра, но, поговорив с врачами и разобравшись, что к чему, я отказалась от этой идеи. И вот почему.

Что можно узнать с помощью генетического тестирования:

1. Выявить генетические болезни

Генетический тест ДНК: назначение, правила сдачи, выявляемые с его помощью заболевания

Обнаружить наследственные заболевания можно, изучив полный геном или только экзом — так называют все работающие гены. Таким же образом ищут мутации, которые могут передаться детям.

Тест назначает врач, когда нельзя выявить наследственные заболевания другими способами. Тест показан для оценки риска рождения больного ребенка — в этом случае лучше проходить тестирование с партнером

Когда врач подозревает у пациента определенную болезнь, то исследуют только нужную часть генома. Например, если в семье были случаи мышечной дистрофии, проверяют наличие или отсутствие генов болезни. Такой тест дешевле и проще расшифровки всего генома. За исследование полного генома вы отдадите в среднем 30 000 рублей, а за диагностику одного заболевания от 6000 рублей.

Генетическое тестирование чаще всего проходят по назначению врача, когда есть показания: подозрение на наследственное заболевание, наличие родственников с генетической болезнью, высокий риск рождения больного ребенка.

2. Обнаружить риск заболеваний

Генетический тест выявляет предрасположенность к появлению болезней, возникающих не только по вине генов, но и в результате воздействия окружающей среды, а также образа жизни.

Если тест показал положительный результат, то это не означает, что вы обязательно заболеете. В 2013 году в США временно запретили продажу таких таких услуг, потому что пациенты, узнав о потенциальных рисках, сразу начинали лечиться. А в 2017 году FDA снова разрешила их, но только по 10 ключевым заболеваниям. В России никаких ограничений нет.

Нужно знать, что на развитие любых болезней сильно влияет образ жизни.

Например, мутация, повышающая риск рака груди, не означает, что рак обязательно будет, но предупреждает, что стоит чаще обследоваться и исключить факторы риска. А вот сразу делать химиотерапию или удалять грудь не нужно.

Или, к примеру, сахарный диабет второго типа, которым обычно болеют зрелые люди — даже с наличием предрасположенности человек не заболеет, если он правильно питается.

3. Диагностировать болезнь ребенка во время беременности

Генетический тест ДНК: назначение, правила сдачи, выявляемые с его помощью заболевания

Чтобы исследовать ДНК плода, у матери берут анализ крови во время беременности. Такой тест называют неинвазивный пренатальный тест (НИПС). Он может показать ряд серьезных генетических патологий, начиная с 10 недели.

Тестирование на генетические болезни беременным женщинам проводят и по программе ОМС, но оценивают риск врожденных нарушений по уровню гормонов без анализа ДНК. Этот скрининг делают бесплатно на 12-й и 18-й неделе беременности. В случае необходимости будущую маму отправят на консультацию к генетику, а он уже может назначить дополнительное обследование.

Подробнее: Генетический анализ при беременности — кому рекомендован и нужно ли делать

4. Определить особенности метаболизма, физической активности, склонности и таланты

Генетические тесты могут рассказать об особенностях метаболизма, непереносимости продуктов, риске аллергий и реакции на лекарства.

Но на физическую активность и потребность в пище влияют не только гены. В 2018 году в журнале Jama опубликовали исследование , показавшее, что между генетическим типом метаболизма и результатом диет нет связи.

В 2015 году в British Journal of Sport Medicine вышел обзор, доказавший, что нельзя точно определить спортивные таланты по геному.

Ученые считают, что спортивные способности повышаются или снижаются под влиянием образа жизни.

Конечно, определенные вариации генов определяют выносливость и скорость, но все же не стоит делать высокую ставку на генотип в выборе спортивной карьеры. Не установлена и четкая связь генотипа с пищевыми особенностями. В этой сфере требуются дальнейшие — обязательно рандомизированные — клинические исследования.

Мнение эксперта

Артем Шарков, врач-невролог, эпилептолог, нейрогенетик, CenterNeuro

«На характер и склонности человека сильнее влияет окружение и воспитание, чем генетика. Нельзя однозначно определить по геному, будет ли человек великим художником или спортсменом.

Такие тестирования не назначают врачи, к ним нет медицинских показаний. Но если вы решите пройти тест ради интереса, возможно, вы узнаете о себе что-то новое. Однако результат стоит оценивать критически. Не стоит проводить такие тесты для детей для того, чтобы выбрать для них лучший вид спорта или хобби. Лучше учитывать их желания и состояние здоровья».

5.   Узнать свое происхождение

Генетический тест ДНК: назначение, правила сдачи, выявляемые с его помощью заболевания

Тест покажет, к какой этнической группе принадлежали ваши предки, из какой части света произошел род. Также он может помочь найти родственников. В США доступен поиск родных среди людей, прошедших тестирование — их геномы сохраняются в базе и сравниваются между собой. В России пока такого нет.

Мнение эксперта

Екатерина Померанцева, врач-генетик, кандидат биологических наук

«Нужно различать развлекательную генетику и медицинскую генетику. Последнюю используют для диагностики генетических болезней.

Если вы сделали генетическое тестирование, в составе которого есть «точки», направленные на диагностику генетических заболеваний, то это может дать вам важную информацию. Но, при условии, что выявленные генетические варианты подтверждены референсным методом, поскольку точность тех методов, которые используют в развлекательной генетике, меньше, чем у методов медицинской генетики.

Почему о «носительстве» заболеваний важно знать? Если встречаются два таких носителя, то у них с вероятностью 25% родится больной ребенок — например, муковисцидозом или спинальной мышечной атрофией. Этого можно избежать при помощи пренатальной или преимплантационной (в сочетании с ЭКО) диагностики. Но для этого о риске надо знать заранее.

Все остальные вещи, которые являются объектом исследования в развлекательной генетике: предрасположенности, склонности и таланты, происхождение — как мне кажется, не имеют практической ценности».

Как выбрать клинику для генетического тестирования

Генетический тест ДНК: назначение, правила сдачи, выявляемые с его помощью заболевания

По цели исследования

Если вы хотите получить точную информацию о конкретных генетических заболеваниях — отдавайте предпочтение клиникам, где есть специальные панели по группам болезней. За одну патологию может отвечать несколько десятков генов, и у каждого может быть несколько вариантов мутаций.

Если вы делаете общее генетическое тестирование, то информацию о множестве мутаций по каждому заболеванию смотреть не будут. Поэтому при серьезных рисках, например генетических болезнях у родственников, лучше сделать прицельный тест.

Для обнаружения мутаций, которые можно передать детям, или скрытых наследственных болезней, когда вы не знаете, что искать — стоит сделать секвенирование экзома или исследовать весь геном.

А если вам просто интересна дополнительная информация о здоровье, личных качествах или метаболизме, подойдет общее генетическое тестирование, которое врачи считают развлекательным. Его делают во многих специализированных центрах.

Сколько стоит пройти генетическое исследование в России?

В России пройти общее генетическое исследование можно в среднем за 30 000 рублей. Вы получите информацию о некоторых наследственных мутациях, рисках заболеваний, питании, спорте, происхождении и личных качествах.

В США это можно сделать дешевле –  в среднем за 199 долларов. К расходам придется добавить стоимость пересылки биологического материала.

Прицельные тесты на конкретные генетические аномалии в России стоят в среднем от 6000 до 30 000 рублей. Их, как правило, можно сделать бесплатно по ОМС, но, скорее всего, придется ждать очереди. Например, в Москве анализ делают в Медико-генетическом научном центре.

Бесплатно можно пройти и перинатальная диагностика, если у беременной женщины выявлен высокий риск генетических патологий плода на плановом скрининге в 12 или 18 недель.

Делать или нет генетическое тестирование  в большинстве случаев зависит только от вашего желания. При наличии медицинских показаний и высокой вероятности наследственных болезней пройти тест нужно обязательно.

Что следует запомнить о генетических тестах

  1. Генетические тесты используют для диагностики наследственных заболеваний. Такие тесты стоит пройти персонализированно по направлению врача, если есть высокий риск.
  2. Ненаследственные болезни тесты не покажут, но могут определить степень риска.Даже если она высока — это не значит, что вы больны и нужно лечиться. Рекомендовано тщательнее следить за здоровьем и изменить образ жизни.
  3. Генетические тесты на этническое происхождение, таланты, питание и физическую активность не дают точной информации, но могут помочь лучше узнать себя.

Источник: https://www.vitajournal.ru/health/diagnostics/geneticheskije-testy-zachem-nyzhny/

Что такое генетический анализ крови, как его делают и расшифровка результатов

Главная » ДНК » Что такое генетический анализ крови, как его делают и расшифровка результатов

Генетический анализ крови — вид лабораторного исследования, позволяющий провести оценку хромосом человека для выявления патологических состояний. А также данное исследование используется для установления степени родства или для профилактики.

В зависимости от цели проведения исследования выделяют следующие виды генетического анализа:

  • ДНК-анализ;
  • кариотипирование.

ДНК-анализ

Анализ крови ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – это исследование, позволяющее идентифицировать человека в процессе изучения уникальной последовательности нуклеотидов. Данный «генетический след», является индивидуальным для каждого человека (за исключением однояйцевых близнецов) и в течение жизни не изменяется.

Молекулярно-генетические исследования крови позволяют определить:

  1. Возможные заболевания. Исследование биологического материала на ДНК позволяет вовремя обнаружить наследственные болезни. Если в семье зафиксированы случаи психического расстройства или онкологии, с помощью данного теста определяется предрасположенность к развитию у потомков схожей проблемы.
  2. Индивидуальную непереносимость медикаментов. В случаях, когда имеются подозрения на повышенную чувствительность к определённой группе препаратов, может быть показан ДНК-анализ.
  3. Степень родства. Одной из самых частых причин для проведения исследования является необходимость установления родственных связей между людьми.
  4. Факторы бесплодия. В репродуктивных центрах парам, имеющим трудности с зачатием, в обязательном порядке назначают ДНК-тест.
  5. Склонность к развитию алкоголизма или наркомании. Подобную предрасположенность можно установить за счёт определения генов, ответственных за синтез ферментов для расщепления молекул алкоголя и других соединений.

Кариотипирование

Под кариотипированием понимают методику цитогенетического анализа, благодаря которому удаётся исследовать хромосомный набор человека. Подобное обследование проводится среди супружеских пар желающих завести ребёнка.

Кариотип – хромосомный набор каждого человека, содержащий полную характеристику признаков всех его составляющих, их:

  • количество;
  • форму;
  • размер и т. д.

В геноме человека содержится 46 хромосом, которые, в свою очередь, делятся на 23 пары.

Аутосомные (первые 44) — предназначены для передачи наследственных признаков: (цвет волос, глаз, анатомические особенности).

Последняя хромосомная пара является половыми хромосомами, с помощью которых удаётся определить кариотип:

  • женщины (23XX);
  • мужчины (23XY).

Основными задачами назначения кариотипирования являются:

  1. Определение несоответствия в хромосомном наборе супругов. Анализ проводится для предотвращения рождения детей с пороками развития или другими генетическими патологиями.
  2. Выявление количества и принадлежности хромосом, характеристика их структуры.
  3. Установление причины бесплодия, проявляющиеся в изменении кратности хромосом.

Когда может быть назначен генетический анализ крови

Помимо личной инициативы, врач часто рекомендует сделать генетический анализ вследствие определённых факторов.

Среди обязательных медицинских показаний для проведения исследования выделяют следующие:

  • проживание в экологически неблагоприятной местности;
  • бесплодие, у которого не установлена причина;
  • возраст от 35 лет (проводится даже среди пар, где хотя бы один супруг старше 35 лет);
  • безуспешные многократные попытки искусственного оплодотворения;
  • патологии в развитии сперматогенезе без установленной причины;
  • гормональные нарушения у женщины;
  • наличие генетических заболеваний в роду;
  • постоянный контакт химическими веществами;
  • браки между близкими родственниками;
  • зафиксированные случаи самопроизвольного прерывания беременности, включая преждевременные роды и мертворождение.

Анализ при беременности

Своевременно проведённый тест ДНК показывает пороки развития малыша ещё до его рождения, поможет составить генетическую карту ребёнка. Чаще всего в этом случае назначают исследование «генетическая двойка».

Инвазивные

Для проведения анализа необходимо провести забор биологического материала не только матери, но и плода. При этом в процессе исследования происходит проникновение через брюшную полость женщины. Метод инвазивной диагностики позволяет окончательно подтвердить поставленный предварительно диагноз, но несёт определённую угрозу для малыша.

Особенности проведения анализа:

  1. Провести тест можно уже в первом триместре беременности, для исследования берётся венозная кровь.
  2. Анализ генетической двойки подразумевает изучение специфических белковых структур (бетта-ХГЧ и РРАР-А), которые считаются основным показателями наличия генетических патологий.
  3. Назначается в комплексе с УЗИ матки и анализом на кариотип родителей. Для изучения кариотипа берётся кровь из пуповины малыша.
  4. В заключение врач оценивает степень и риски развития наследственных патологий у ребёнка, назначает лечения и фиксирует данные в генетической карте.

Неинвазивные

Методики неинвазивной диагностики появились в ответ на возможные осложнения и риски при проведении инвазивного генетического анализа. Самым востребованным таким методом является Tranquility NIPT.

Особенности анализа:

  1. Для получения ДНК-результата необходимо исследовать кровь матери. Начиная с первого месяца беременности, в материнском организме активизируется циркуляция фетальных клеток. Ближе к концу первого триместра их концентрация достигает предела, что достаточно для определения в генетическом анализе.
  2. Исследование отличается высоким показателем достоверности. Точность диагностирования синдрома Дауна составляет более 99,9%.
  3. Тест не представляет угрозу для развития плода или здоровья матери.
  4. Исследование проводится на 10-12 недели беременности.
  5. Результаты готовятся в течение 15 рабочих суток.

Генетический анализ новорождённых

При своевременном диагностировании патологий и правильно подобранном лечении многие проблемы удаётся решить с рождения.

Особенности исследования:

  1. Для анализа на генетические заболевания берётся кровь. У доношенных малышей забор производится на 4 день после рождения, а у недоношенных – на 7 сутки.
  2. При подозрении на наличие у ребёнка генетической патологии врач назначает дальнейшее обследование. Разновидность диагностики зависит от характера заболевания.
  3. Генетический анализ новорождённых позволяет вовремя определить наличие таких патологий, как: муковисцидоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия и другие.
  4. Для получения дополнительной информации или диагностики иных заболеваний назначают тест ДНК. В качестве биологического материала используется венозная кровь.

«Тест на отцовство»

Установление родства используется не только в медицинской сфере, но и часто необходимо для разрешения юридических спорных ситуаций. Так как родители передают ребёнку свой генетический материал, у родственников при таком анализе выявляются совпадающие участки. Высокий процент совпадений, значит большую вероятность доказать родство.

В отличие от других генетических тестов, биологический материал для анализа на отцовство можно брать с разных участков тела. Чаще всего используется соскоб внутренней части щеки. Анализ на отцовство – длительный процесс. Но в этом случае лучше довериться специалистам и выждать время, когда результаты многократно сравнят.

Точность установления родства при данном методе составляет больше 99%.

Инструкция по забору материала для выполнения генетического теста на установление отцовства на дому. Ролик взят с канала Евгения Иванова.

Генетический анализ как ключевой метод предиктивной медицины

Изучение генетического материала позволяет выявить возможные болезни в будущем. Связано это с тем, что не все сбои генотипа заканчиваются той или иной патологией. В большинстве случаев важную роль играют и факторы окружающей среды. Если своевременно сделать ДНК-тест, можно избежать развития многих неизлечимых заболеваний.

К таким патологиям относят:

  • атеросклероз;
  • сахарный диабет;
  • бронхиальная астма;
  • гипертоническая болезнь;
  • онкология.

Благодаря развитию медицины, на данный момент доступно несколько методик, позволяющих исследовать генетическую информацию. Каждая вариант подбирается в зависимости от возможностей и случая.

Основные методики:

  1. Микрочип-технология. В процессе проведения диагностики используется ДНК-чип, созданный по аналогии с электронным чипом для выделения множественных цепочек ДНК. Современные микрочипы способны определить миллоны различных мутаций и вымерять экспресиию генов. Сама микросхема изготавливается из стекла или силикона, на которую в процессе машинной печати наносится ДНК.
  2. Сравнительная геномная гибридизация. Технология подразумевает анализ изменения количества копий относительных уровней плоидности в исследуемом материале в соотношении с контрольным образцом, являющимся эталонным.
  3. FISH-технология. Принцип работы метода основан на явлении гибридизации — связыванием ДНК исследуемого образца пациента с ДНК-зонда.
  4. Полимеразная цепная реакция. Методика подразумевает стремительное увеличение концентрации выделенных участков ДНК в биологическом материале человека для определения той или иной патологии.

Предиктивная функция генетического анализа заключается в предсказании развития возможных патологий.

Есть ли противопоказания и ограничения?

Для того чтобы сделать генетический анализ, врачи не определяют существенных противопоказаний и ограничений. Процедура допустима к проведению людям любого возраста и беременным женщинам. Единственное замечание, если речь идёт о будущих матерях, проводить инвазивный генетический тест рекомендуют после 18 недель.

Перед проведением исследования желательно исключить следующее:

  • курение;
  • употребление алкогольных напитков;
  • поцелуи;
  • употребление жевательной резинки.

Как проводится?

Основной биологический материал для исследования – кровь. Чаще всего необходима именно венозная кровь.

Порядок проведения:

  1. Перед процедурой пациент в обязательном порядке заполняет анкету. Важно предоставить точные данные, так как это может существенно повлиять на результат анализа.
  2. Далее пациента проводят в кабинет, где происходит забор материала. Сдавать анализ крови лучше натощак преимущественно в утреннее время.
  3. Полученные биологический материал помещается в пробирку и отправляется на исследование в лабораторию.

Расшифровка результатов генетических исследований

Интерпретацией полученных результатов на генетические заболевания должен заниматься исключительно специалист-генетик. Только опытный специалист может правильно составить заключение на основании полученных данных. Процесс подготовки и сама расшифровка длятся от нескольких недель до месяца.

Сколько стоит анализ ДНК

Цена на услуги генетического исследования в ОН Клиник:

НаименованиеЦена, руб
Генетический риск нарушения системы свертывания5000
Генетический риск гипергомоцистеинемии2500
Иммунологическая совместимость партнеров (HLA-типирование)4500
Андреногенитальный синдром7500
Синдром поликистозных яичников3500
Полиморфизм генов, кодирующих ферменты метаболизма4500
Генетические факторы мужского бесплодия4000
Риск развития остеопороза9000
Генетическая непереносимость лактозы1500
Фармакогенетика: чувствительность к варфарину3500
Предрасположенность к раку молочной железы (BRCA)4000
Риски развития артериальной гипертензии3500
Восприимчивость к интерферону и рибаверину у больных вирусным гепатитом С2500
Определение пола плода (с 9 недели беременности)3500
Определение резус-фактора плода (с 11 недели беременности)3000
Предрасположенность к целиакии3000
Муковисцидоз3000
Цены актуальны для трех регионов: Москва, Челябинск, Краснодар.

Цены на услуги в Лечебно-диагностический центр «Кутузовский»:

НаименованиеЦена, руб
Исследование фактора репродуктивности AZF (локусы A, B, C)7370
Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 — 8 точек)5630
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR — 4 точки)3760
Генетическая предрасположенность к гипертонии (AGT, ADD1, ACE, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 — 10 точек)10390
Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR — 12 точек)8455
Генетическая предрасположенность к остеопорозу (кровь)6590
Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: -13910 T> C1880
Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)3930
Врожденная дисфункция коры надпочечников (мутация гена CYP21OHB — 10 показателей)9550
Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников, (кровь)3300
Определение SNP в гене IL28B человека2560
Исследование кариотипа (кариотипирование)9220
Генетически обусловленная чувствительность к варфарину (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 — 4 точки)3760
Система свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: F5 (мутация Лейден, Arg506Gln) и F2 (протромбин 20210 G> A)2310
Варфарин. Определение терапевтической дозы. Исследование полиморфизмов в генах: VKORC1-1639/3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C9*2, CYP2C9*3, CYP2C9*5, CYP2C9*64000
Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (методом FISH)14030
Цены актуальны для трех регионов: Москва, Челябинск, Краснодар.

Источник: https://hromosoma.com/dnk/geneticheskij-analiz-krovi-29121/

Как подготовиться к тесту ДНК

Генетический тест ДНК: назначение, правила сдачи, выявляемые с его помощью заболевания

Особенности современного быстроизменяющегося мира вносят свои коррективы в сферу человеческих отношений. Сегодня люди все чаще не могут быть уверены даже в самых очевидных вопросах: например, являются ли они настоящими родителями своим детям. Отсюда с огромной скоростью растет число историй, достойных «желтых» газетных страниц. Здесь и разлученные семьи, и тайное родство, и неизвестные отцы, и украденные дети. Благо, что в наше прогрессивное время наряду с новыми проблемами снабжает нас и их доступным решением. Ведь именно сегодня возможно относительно дешево провести ДНК тест на отцовство в Омске, способный развеять все сомнения касательно родства и идентификации собственной личности. Осталось выяснить, как осуществляется данная процедура и что следует для нее подготовить.

Как сдать ДНК

Генетический тест ДНК: назначение, правила сдачи, выявляемые с его помощью заболевания

Как правило, набор включает две стерильные палочки, состоящие из пластикового стержня и синтетического ватного наконечника. Первая применяется для забора материала с одной стороны внутренней щеки, для чего ее нужно прокрутить 15 раз, прижав к щеке, 10-15 секунд посушить на воздухе и положить в специальный конверт. То же самое проделывается со второй палочкой в отношении противоположенной щеки. Такой метод исключает возможность ошибки, поскольку в этом случае полученный анализ тестируется в лаборатории дважды.

На конвертах, в которые помещены «пробники» для анализа указывается вся необходимая информация. Если заявитель желает сохранить анонимность, то он вправе подписать конверт вымышленным именем или просто поставить номер.

В ситуации, когда результаты анализа планируется использовать для судебной экспертизы ДНК на отцовство, лучше сразу зафиксировать полные фамилию и имя владельца.

Помимо этого на конверте указываются дата рождения, дата взятия образца, расовая принадлежность и родственный признак клиента (ребенок, отец, мать).

Наиболее часто заказываемым тестом на определение отцовства, является так называемый «дуэт», когда в анализе участвуют только отец и ребенок. Данные матери в подобной процедуре необязательны. Если же полученный ответ в дальнейшем будет предъявлен в суде, то целесообразно сразу приложить и материнские образцы.

Помимо ротовых мазков можно исследовать так называемые нестандартные образцы. Например, вполне допустимо определение отцовства по крови, ногтям, волосам, слюням, сперме и некоторым предметам, на которых обычно могут оставаться следы ДНК (окурки, жвачка, соска ребенка).

Как правильно подготовиться к забору материала

Конкретные требования к соблюдению обязательных условий отсутствуют. Допустимы прием пищи, питье, курение и другие повседневные действия. Непосредственно перед взятием образца нужно прополоскать рот обычной водой. Если забор материала осуществляется в домашних условиях, то целесообразно использовать медицинские перчатки. При их отсутствии достаточно хорошо помыть руки с мылом.

Если образец берется у младенца, находящегося на грудном вскармливании, важно во избежание получения смешанного профиля матери и ребенка взять его либо до кормления, либо через два часа после.

Очень часто возникает вопрос, с какого дня жизни можно брать биологические образцы для проведения анализа ДНК на установление отцовства в Омске? Специалисты гарантируют безопасность и безболезненность данной процедуры уже с первого дня жизни малыша.

Также, помимо образцов от живых лиц допустим забор материала у трупа (при эксгумации, катастрофах и других экстренных случаях).

В отдельных случаях, когда важно сдать тест ДНК на отцовство до рождения ребенка, специалисты могут провести тестирование с применением биологических материалов плода, которые добываются с помощью биопсии ворсин хориона, получения околоплодных вод или путем забора крови плода из сосудов пуповины. При подобных способах получения биоматериала существует риск прерывания беременности, который не превышает 1%.

Источник: https://lab-DNK.ru/blog/kak-podgotovitsya-k-testu-dnk/

Частые вопросы о генетических экспертизах

Забор биоматериала для проведения генетической экспертизы осуществляется следующим образом:

  1. Необходимо приобрести стерильные гигиенические ватные палочки. При этом упаковка с палочками должна быть новой и не вскрывавшейся ранее.
  2. Все предполагаемые родственники (дети и родители) должны прополоскать рот чистой водой.
  3. Каждый из обследуемых лиц должен взять ватную палочку за один конец и вторым концом провести 20-30 раз по внутренней поверхности щеки с легким нажимом для соскабливания клеток эпителия. От каждого лица следует отобрать по две ватные палочки с образцами буккального эпителия. Все образцы от разных людей должны быть в отдельных конвертах для исключения взаимного переноса биологического материала. Запрещается использовать полиэтиленовые пакеты.
  4. После отбора двух образцов от каждого из обследуемых необходимо отрезать и выбросить второй конец палочки, за который человек держался рукой. Оставшуюся половину палочки следует поместить в маленький бумажный конверт. Всего должно быть 3 (три) бумажных пакета по числу обследуемых образцов биологического материала.

ДНК человека может быть выделена из любых выделений или тканей человеческого организма (слюна, сперма, волосы, ногти и так далее).

Также ДНК можно легко выделить из любого материала, находившегося в контакте с человеческими выделениями (жевательная резинка, окурки сигарет, женские прокладки, простыни, одежда и так далее).

Мы можем произвести исследование со всеми вышеперечисленными образцами биологического материала.

Воспользовавшись нашей инструкцией «Процедура изъятия образцов для генетической экспертизы», Вы можете самостоятельно собрать биологический материал и отправить его к нам по почте. Далее Вы оплачиваете исследование на указанные нами реквизиты. После получения средств и проведения исследования мы высылаем «Заключение специалиста» на любой указанный Вами почтовый адрес.

В вашем случае для проведения генетического исследования можно предоставить образцы ДНК близких родственников отца ребенка: матери, сестры, брата, тети и т.д. С их помощью возможно определить степень родства.

Нет, это ошибочное мнение. ДНК человека остается неизменным на протяжении всей его жизни. Переливание крови эти данные не меняет.

Волосы,  которые используются для анализа ДНК, должны непременно иметь луковицу на корне, и  волосков должно быть 5-6. В случае тайного забора биоматериала без присутствия медперсонала и подтверждения забора заключение не  будет иметь юридической силы, а его результаты будут иметь вероятностный характер.

Нет, не обязательны. Чтобы получить достоверные результаты при производстве теста на отцовство, нет необходимости брать образцы от матери ребенка.

Да, анализ ДНК возможен. Возраст ребенка не влияет на результаты экспертизы ДНК.

Перед забором образцов для экспертизы ДНК необходимо ограничить прием любой пищи не менее чем за один час до проведения данной процедуры.

Сроки выполнения экспертизы зависят от типа заказываемого Вами исследования. Например, стандартное трио (мать-ребенок-предполагаемый отец) с биоматериалом в виде буккального эпителия проводится в течение 6-7 дней, определение родства с биоматериалом в виде ногтевых пластинок — 8-9 дней, определение родства по костным останкам — до одного месяца.

Если экспертиза проводится для суда, то забор крови должен быть произведен медсестрой в присутствии еще двух медицинских работников медицинского учреждения. Все это должно быть задокументировано (т.е. должны быть составлены акты, в которых указаны название медцентра, ФИО медсестры и свидетелей с указанием занимаемой должности). Конверт с материалом должен быть запечатан и опломбирован прямо на месте. В запечатаном виде он должен быть передан на экспертизу.

Материал (кровь) должен храниться при температуре от 2 до 6 С° (т.е. в холодильнике). При этом ни в коем случае его нельзя замораживать.

Лингвист-эксперт оформляет результаты проведённой экспертизы в форме экспертного заключения в соответствии с нормами законодательства.

В экспертном заключении по результатам лингвистической экспертизы указывается основание проведения экспертизы, список предоставленных на исследование материалов и способ их получения, вопросы, поставленные перед экспертом, сведения об эксперте; исследовательская часть заключения включает в себя описание объектов исследования, методик, применяемых для получения ответа на поставленные вопросы, описание проведённого исследования и полученные в результате проведения лингвистической экспертизы текста выводы.

Установление дальнего родства по аутосомным (на не половых хромосомах) локусам в случае сестры предполагаемого отца является затруднительным.  В данном случае правильнее будет исследовать неаутосомные (расположенные на половых хромосомах) локусы.

Если дядя предполагаемого отца и отец предполагаемого отца имеют общего отца, то Y-хромосома у всех у них одинаковая.

Следовательно, локусы на Y-хромосоме у всех вышеперечисленных мужчин (дед предполагаемого отца, дядя предполагаемого отца, отец предполагаемого отца, предполагаемый отец и сын) будут одинаковыми.

Таким образом, достовернее провести экспертизу по дяде предполагаемого отца.

Да, возможно.

Однако ядерная (хромосомная) ДНК присутствует только в корнях волос, поэтому для получения достаточного количества ядерной ДНК из волоса необходимо выдернуть как минимум пять волосинок с волосяными луковицами (корнями) для проведения генетической экспертизы. С другой стороны, ствол (стержень) волоса является хорошим источником митохондриальной ДНК, и в случаях, когда нет другого генетического материала, возможно проведение «Генетической экспертизы митохондриальной ДНК».

Если эксперт по биологическому материалу установил отцовство, значит, действительно этот биологический материал принадлежит ребенку и истинному отцу.

Прямое подделывание результатов возможно несколькими способами:

  1. Биологический материал предполагаемого ребенка, подменили на биологический материал другого (если у Вас имеется ещё один) ребенка.
  2. Ваш биологический материал, подменили на биологический материал истинного отца.
  3. Откровенная фальсификация данных: в экспертизе просто написали «нужные» аллели.

Вероятность фальсификации крайне мала и даже существует статьи наказывающие за это правонарушения (статья 57 УПК РФ, статья 310 УК РФ). Поэтому вряд ли бы эксперт согласился на подделывания фактов.

С другой стороны биоматериал легче подменить, но в этом случае он должен был попасть в руки заинтересованной стороны, что недопустимо.

Проследив путь биоматериала и установив, что он мог попасть в руки заинтересованной стороны, будет правильным ходатайствовать о назначении повторной экспертизы.

Правильнее всего, на наш взгляд, не разбираясь в тонкостях экспертизы и а так же в пути следования биологического материала, произвести повторную генетическую экспертизу.

Y-хромосомную гаплогруппу можно установить, определив аллельные варианты полиморфных локусов Y-хромосомы. Это возможно сделать в нашей организации.

Точность результатов составляет 100% при получении отрицательного результата, когда мужчина не является биологическим отцом, и 99.99% в случае подтверждения отцовства.

Да, проводим. Для проведения экспертного исследования из эксгумированного трупа, как правило, изымаются ногтевые пластинки, волосы и образцы костей. Во многом это зависит от того, на какой стадии разложения находится трупп. Практика показывает, что ядерная ДНК быстро разрушается в тканях умершего организма, поэтому исследование эксгумированного  трупа возможно только по митохондриальной ДНК, то есть проводится генетическая экспертиза митохондриальной ДНК.

Если результаты экспертизы предназначаются для суда, то (согласно статье 16 ФЗ 73 от 31.05.2001, а так же ст.85 ГПК РФ) «эксперт не вправе: самостоятельно собирать материалы для производства судебной экспертизы».

Как юридически правильно взять биоматериал от эксгумированного трупа, лучше всего будет проконсультироваться с юристами. С другой стороны, можно самому и/или в присутствии других лиц (государственных служащих, судмедэкспертов и т.д.) произвести эксгумацию трупа и взять биоматериал.

Но, в этом случае, суд может по своему усмотрению воспользоваться первичным актом судебно-медицинского исследования, выполненному по частному обращению.

Если потенциальный отец умер, то экспертизу по установлению отцовство провести можно. Выполнить это возможно двумя путями: 1) Взяв биологический материал от умершего предполагаемого отца.

Наиболее просто в данном случае, если тело не погребено, отстричь кончики ногтей на пальцах рук. 2) Получив биологический материал от близких родственников предполагаемого отца, например сестры или брата.

Обычно у живых лиц берутся образцы буккального эпителия. В обоих случаях исследуются аутосомные полиморфные локусы ДНК.

Точность генетической экспертизы по аутосомным локусам в случае родства дедушка-внук, к сожалению, гораздо ниже, чем в случае родства отец-сын. Положительное заключение о родстве принимается при достижении вероятности родства не ниже 80%.

С другой стороны, если дедушка по отцовской линии, то лучше всего будет провести анализ, исследуя локусы на Y-хромосоме. В таком случае вероятность родства может составить 99,99% (если предполагаемый дедушка является истинным дедушкой).

15 локусов будет недостаточно для определения полукровного родства (родства братьев по отцу). Если имеется только образцы биоматериала от двух предполагаемых братьев, то нужно анализировать как минимум 20-25 локусов. Лучше всего брать на анализ биоматериал от ещё одного близкого родственника определяемого брата.

 Вероятность родства высчитывается на основе популяционных данных встречаемости аллелей. Для каждого локуса рассчитывается индекс родства, они перемножаются и составляют комбинированный индекс родства. Из комбинированного индекса родства рассчитывают вероятность родства.

Положительное заключение о родстве выдается, если вероятность родства составляет 80% или более. Биоматериал можно отправить по почте.

Родство между предполагаемым дядей и племянницей установить можно. При этом для трио (предполагаемый дядя — племянница — родственник по другой линии) вероятность получить определенное заключение гораздо выше, чем для дуэта (предполагаемый дядя — племянница).

Да, наш центр проводит генетические экспертизы по установлению сводного родства. Для получения более достоверного результата, желательно типировать не только предполагаемых полукровных родственников, но так же их матерей.

Если у одной из матерей нельзя получить биоматериал, то можно вместо неё включить в исследование другого, максимально близкого, родственника с её стороны. С другой стороны, вероятность родства более 90% можно получить при исследовании трио — мама ребенка 1/ребенок 1/ребенок 2.

Исследуя биоматериал только двух предполагаемых полукровных брата с сестрой, редко можно получить вероятность родства около 90%.

Источник: https://sudexpa.ru/faq/chastye-voprosy-o-geneticheskikh-ekspertizakh/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector