Болезнь Виллебранда: что это такое, причины появления, диагностика и методы лечения

Болезнь Виллебранда (код по МКБ-10 — D68.0) — наиболее часто встречающаяся врожденная (генетическая) патология свертываемости крови. При этом кровь сворачивается более медленно, а кровотечения, соответственно, продолжаются дольше, нежели у здорового человека.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы, методы диагностики и лечение болезни Виллебранда

Причины заболевания

Болезнь фон Виллебранда передается генетически из поколения в поколение. Патология встречается довольно редко — у одного из 800-1000 человек, но чаще протекает в легкой форме. Вероятность появления недуга у людей обоих полов одинакова.

В здоровом организме в случае кровотечения кровяные клетки, именуемые тромбоцитами, устремляются к месту повреждения сосуда и, склеиваясь, закупоривают «пробоину».

В случае наличия болезни Виллебранда, нормальный процесс свертывания нарушен вследствие полного отсутствия, дефекта либо нехватки особого белка, который принимает непосредственное участие в формировании тромба (то есть «приклеивания» тромбоцитарного скопления к поврежденному участку). Белок этот носит название фактора Виллебранда.

Этиологическими (причинными) факторами патологии выступают:

  • отягощенная наследственность;
  • врожденные дефекты свертывания;
  • лимфопролиферативные, аутоиммунные болезни.

Классификация болезни

Различают несколько типов данного недуга:

  • Тип 1. Характеризуется дефицитом фактора Виллебранда, что проявляется небольшими либо умеренными кровотечениями, соответственно недостатку данного белка. Среди пациентов, страдающих этим недугом, у 80 % обнаруживается (чаще случайно) именно этот тип заболевания. Терапия не нужна.
  • Тип 2. Фактор Виллебранда имеется, однако белок, вследствие дефекта, своих функций не выполняет. Чаще при этом кровотечения незначительны, однако возможно и тяжелое течение.
  • Тип 3. Встречается в 5 % случаев. Характеризуется полным отсутствием либо присутствием крайне малого количества фактора Виллебранда, вследствие чего у пациентов возникают массивные кровотечения во время хирургических вмешательств либо в результате травм. Часто наблюдается анемия.

Кроме того, выделяют тромбоцитарную разновидность недуга, при которой вследствие генной мутации возрастает восприимчивость тромбоцитарного рецептора к высокомолекулярным мультимерам белка Виллебранда.

Существует и приобретенная болезнь Виллебранда, возникающая у больных, страдающих лимфопролиферативными и аутоиммунными патологиями. Данный тип болезни развивается как следствие возникновения специфического ингибитора фактора Виллебранда.

Группы риска

В группы риска включены пациенты:

  • имеющие отягощенную наследственность (генетическую предрасположенность);
  • страдающие сбоями свертываемости крови вследствие различных патологий и травм.

Основные симптомы

Наиболее специфичным симптомом для болезни Виллебранда (МКБ-10 — D68.0) является кровотечение из носа, внутренних органов, десен. Причем кровоточивость может быть как незначительной, так и массивной, и протекает чаще по микроциркуляторному типу.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы, методы диагностики и лечение болезни Виллебранда

У больных, имеющих значительный дефицит тромбоцитарного белка, кровотечения (маточные, десневые, носовые) бывают длительные и обильные, кроме того, нередко возникают и кровоизлияния в суставы и мышцы. Продолжительные кровотечения могут возникать также при удалении зубов, операциях и травмах.

Другие проявления

Кровоизлияния в ткани мышц и подкожную клетчатку (гематомы) возникают при данной патологии преимущественно в результате травм у пациентов с тяжелым течением недуга.

Геморрагический синдром при болезни Виллебранда — не постоянный признак болезни. Периоды его обострения чередуются с практически полным отсутствием геморрагий.

В некоторых случаях болезнь Виллебранда совмещается с мезенхимальной дистрофией. При этом у пациентов обнаруживается чрезмерная растяжимость кожи, пролабирование клапанных створок в сердце, увеличенная подвижность суставов со слабостью связок.

Вследствие аутосомного наследования, болезнь с одинаковой частотой поражает и женщин, и мужчин. Однако из-за физиологических особенностей (репродуктивная функция), геморрагические симптомы у женщин проявляются чаще. Так, 65 % пациенток страдают меноррагиями. Обильные рецидивирующие маточные кровотечения, как правило, длятся более 10 суток, осложняются постгеморагическими анемиями.

Кровотечения из пищеварительных органов (ДПК, желудок) — симптом не превалирующий. Подобная кровоточивость часто возникает как следствие употребления средств, воздействующих на тромбоцитарную агрегацию (аспирин, НПВС). Помимо этого, источником кровотечения могут выступать латентные язвы ДПК и желудка, геморроидальный узел либо эрозивный гастрит.

Вероятно появление гематурии (наличие кровяных примесей в моче) либо наличие кровяных вкраплений в кале.

У больных, страдающих данным недугом, возможны обильные длительные кровотечения, возникающие во время операций либо родов. Роды у пациенток с патологией Виллебранда сопряжены с высоким риском значительной кровопотери.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы, методы диагностики и лечение болезни Виллебранда

При этом у основной массы пациенток, страдающих легкой либо среднетяжелой формой недуга, при беременности концентрация белка Виллебранда увеличивается в 3 раза, достигая практически нормальных показателей, однако после родов приходит к прежнему уровню.

Наиболее редким симптомом заболевания, характерным для 3-го типа, является гемартроз. При остром гемартрозе возникает значительная болезненность, связанная с увеличением внутрисуставного давления.

При этом объем сустава увеличен, а кожа в его районе горячая и гиперемированная. Когда причиной гемартроза послужила травма, необходимо исключить сопутствующие повреждения (отрыв мыщелка и другие).

Хронический синовит — следствие рецидивирующих гемартрозов. При этом гипертрофированная синовиальная оболочка выступает основным источником суставных кровоизлияний.

Острый синовит протекает с частыми рецидивами гемартрозов, возникающими даже при трансфузиях необходимого фактора свертывания, вследствие присутствия воспаления в синовиальной оболочке.

Хронический синовит, в случае разрушенной суставной капсулы, может протекать безболезненно.

Патология Виллебранда, в отличие от гемофилии, не сопровождается формированием деформирующего остеоартроза.

Кровоизлияния в оболочки и непосредственно в ткань спинного/головного мозга при наличии болезни Виллебранда — итог различных травм. В редких случаях причинным фактором может служить гипертонический криз либо употребление средств, негативно влияющих на гемостатические функции тромбоцитов, например бутадиона, аспирина и так далее.

Патология в детском возрасте

Болезнь Виллебранда у детей чаще всего проявляется синяками на коже, носовыми и десневыми кровотечениями. Самое тяжелое течение недуга отмечается сразу после либо во время инфекционных патологий. При этом механизмом таких самопроизвольных кровотечений диапедезного типа скорее всего является увеличение сосудистой проницаемости вследствие инфекционного процесса.

Диагностические мероприятия

Назначением терапии, как и диагностикой болезни Виллебранда, занимается гематолог.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы, методы диагностики и лечение болезни Виллебранда

Основными методами выявления патологии являются:

  • генетические тесты, определяющие наличие нарушений структуры фактора Виллебранда;
  • определение наличия антигена либо активность фактора Виллебранда, определение свертываемости крови.

Дополнительно назначаются:

  • ОАК и биохимия крови;
  • коагулограмма;
  • ОАМ;
  • кал на скрытую кровь;
  • тесты, определяющие ломкость капилляров.

Дабы исключить кровотечения в селезенке и печени, рекомендуют прохождение УЗИ внутренних (в брюшной полости) органов.

Лечение и рекомендации

Лечение болезни Виллебранда зависит от вероятности осложнений, формы недуга и частоты кровотечений:

  • Легкая форма: исключить прием НПВС (главным образом «Ибупрофена» и аспирина) и противосвертывающих лекарств («Гепарин», «Клопидогрел», «Варфарин»). В качестве профилактики при родах, операциях и травмах принимать медикаменты для исключения кровотечений.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы, методы диагностики и лечение болезни Виллебранда

  • Тяжелая форма: противосвертывающие и НПВС запрещены к приему. В качестве лечения показаны: трансфузионные средства (плазма крови, гемопрепараты), «Десмопрессин», средства, содержащие фактор Виллебранда, антифибринолитики, гормонотерапия для предотвращения меноррагий, тромбиновый порошок либо фибриновый клей (наружные средства, наносящиеся на рану).

Кроме того, основные рекомендации при болезни Виллебранда включают в себя: исключение травм и занятий видами спорта с высокой вероятностью травматизма (хоккей, футбол и др.), нормализация веса.

Возможные осложнения

К ним относятся:

  • массивная кровопотеря;
  • анемии;
  • маточные кровотечения;
  • тромбозы;
  • угроза самопрерывания беременности.

Профилактика осложнений

В домашних условиях больной должен:

  • исключить препараты, которые повышают риск кровотечения («Напроксен», салицилаты, «Ибупрофен»);
  • как обезболивающее средство использовать «Ацетаминофен» («Тайленол»), но ввиду того, что данное средство не уменьшает воспаление и отечность, подбор противовоспалительного лекарства лучше доверить лечащему доктору;
  • сообщать о наличии болезни Виллебранда при походе в больницу или прохождении любых процедур;
  • воздерживаться от применения лекарств с противосвертывающими эффектами («Варфарин», «Клопидогрел», «Гепарин» и другие);
  • необходимо постоянно носить специальный медицинский браслет, с нанесенной на него информацией о наличии патологии;
  • поддерживать соответствующий росту нормальный вес, так как излишние килограммы значительно повышают вероятность кровоизлияний, вследствие увеличения на суставы нагрузки;
  • быть активным, дабы поддерживать нормальную массу и сохранить эластичность связок и мышц, что, в свою очередь, предотвратит повреждения (с последующим кровотечением) суставов.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы, методы диагностики и лечение болезни Виллебранда

Пациенту следует отдавать предпочтение плаванью, прогулкам на велосипеде и спортивной ходьбе вследствие того, что данные виды спорта наименее травматичны и не несут значительной нагрузки на суставы.

Однако перед любой физической нагрузкой необходимо тщательно разогревать мышцы, выполняя растяжку.

Хорошо разогретые мускулы — необходимое условие для предотвращения кровотечений при резких движениях либо растяжениях:

  • Отказаться от рестлинга, футбола, поднятия тяжестей, хоккея и других видов спорта с высокой травматичностью и/или высокой нагрузкой на суставы.
  • Знать признаки начинающегося кровотечения. Нередко пациенты могут ощущать симптомы кровоизлияния в сустав либо мышцу. При этом нужно как можно раньше принять средство с фактором свертывания.
  • Обучиться проведению инъекций фактора свертывания своему ребенку либо себе. Если ребенок старше десятилетнего возраста, необходимо обучить его делать укол самостоятельно. Эти несложные действия облегчают дальнейшую терапию и позволяют предотвращать осложнения, возникающие при массивных кровотечениях.

У животных

Кроме человека, обнаруживается болезнь фон Виллебранда у собак и кошек. При этом среди кошек заболеванию подвержены представители пород канадский сфинкс и корниш-рекс, а среди собак — более 50 пород (чаще терьеры шотландские и манчестерские, доберманы, немецкие овчарки, эрдельтерьеры и золотистые ретриверы).

Заболевание может существовать латентно (то есть бессимптомно) либо проявляться кровотечениями при травмах, клипировании когтей, операциях и прорезывании зубов.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы, методы диагностики и лечение болезни Виллебранда

Гораздо реже у животного появляются носовые, желудочно-кишечные и десневые кровотечения, гематурия и крайне редко петехии. Присутствие у больного животного гипотиреоза увеличивает риск кровотечений.

Диагностируется болезнь Виллебранда у собак и кошек путем определения антител к белку Виллебранда в крови животного.

Однако быстро и просто определить свертываемость можно при помощи короткого надреза слизистой губы. В этом случае стоит помнить, что и некоторые другие болезни могут повлиять на результат этого метода.

Лечение недуга у животных

После операций либо травм животных наблюдают на протяжении двух суток, дабы не пропустить развитие геморрагических осложнений. Физические нагрузки не ограничивают, а хозяина информируют о наследственном характере патологии и советуют не допускать питомца к вязке.

Терапия сводится к переливанию цельной крови (если присутствует анемия) либо заготовленной плазмы. При этом достаточно лишь одной процедуры.

Отличной заменой переливаниям является использование десмопрессина ацетата, вводимого подкожно в дозировке 1 мкг/кг. Также препарат используется и в профилактических целях перед операциями.

При наличии у питомца гипотиреоза, применение гормонов значительно снижает вероятность развития кровотечений.

Препараты фенотиазина, аспирин, противовоспалительные лекарства, снижающие тромбоцитарную активность, и транквилизаторы при болезни Виллебранда противопоказаны.

Источник: https://www.syl.ru/article/389575/bolezn-villebranda-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-osobennosti-lecheniya

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда – патология свертывающей системы крови, обусловленная нарушением синтеза или качественными изменениями одноименного свертывающего фактора.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы, методы диагностики и лечение болезни ВиллебрандаСпонтанные длительные носовые кровотечения могут свидетельствовать о болезни Виллебранда

Фактор фон Виллебранда (vWF) присутствует в крови в комплексе с VIII фактором свертывания, выполняя следующие функции:

  • обеспечение адекватного сцепления тромбоцитов с сосудистой стенкой в случае возникновения кровотечения;
  • стабилизация за счет комплексообразования и транспортировка к месту формирования тромбоцитарного сгустка при нарушении целостности сосуда VIII фактор свертывания.

Заболевание впервые было описано Эриком фон Виллебрандом в 1926 году (установлено у аборигенов Аландских островов).

Обследуя 5-летнюю пациентку, он обратил внимание на то, что из 12 детей в семье 4 умерли в раннем возрасте от различных кровотечений, оба родителя также страдали от эпизодов спонтанной кровоточивости.

При дальнейшем исследовании было выявлено, что 23 родственника из 66 членов данной семьи также были подвержены повышенной кровоточивости. Виллебранд обозначил открытое заболевание как новый вид коагулопатии – «псевдогемофилию».

Названная патология является наиболее распространенным геморрагическим диатезом: он обнаруживается примерно у 1% населения.

Основным осложнением болезни Виллебранда является развитие кровотечений (в том числе внутрисуставных, внутриполостных и кровотечений в структуры головного мозга), которые могут приводить к фатальным последствиям.

Около 2/3 пациентов страдают заболеванием в легкой форме, у большинства из них симптомы отсутствуют. Приблизительно 30% болеют в тяжелой и среднетяжелой формах. Болезнь Виллебранда чаще встречается в детском возрасте и у женщин детородного возраста.

Причины и факторы риска

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу. Вероятность передачи заболевания от матери к ребенку составляет 50%, но только в 1/3 случаев присутствуют клинически значимые проявления болезни.

Основная причина возникновения патологии – нарушение гена, кодирующего фактор фон Виллебранда, который находится на коротком плече 12-й хромосомы.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы, методы диагностики и лечение болезни Виллебранда При болезни Виллебранда нарушаются механизмы образования тромба

В результате мутации происходит ряд изменений:

  • отсутствие крупных мультимеров фактора Виллебранда;
  • повышение аффинности (прочности связи, сродства) фактора к тромбоцитарному рецептору GB-Ib в сочетании с отсутствием крупных мультимеров;
  • снижение аффинности фактора Виллебранда к тромбоцитарному рецептору GP-Ib без нарушения мультимерной структуры;
  • снижение аффинности фактора Виллебранда к фактору VIII и т. п.

Исходя из вариантов функциональных дефектов выделяются соответствующие типы болезни.

Формы заболевания

Согласно рекомендациям Комитета по науке и стандартизации (Scientific and Standardization Committee – SSC) при Международном обществе по проблемам тромбоза и гемостаза, болезнь Виллебранда классифицируется следующим образом:

  • I тип – снижение синтеза фактора фон Виллебранда и связанного с ним антигена. В плазме крови при I типе присутствуют все мультимеры фактора. Встречается в 55–75% случаев;
  • II тип – резкое снижение образования и содержания в крови наиболее активных больших мультимеров фактора фон Виллебранда, преобладание малых мультимеров с низкой гемостатической активностью;
  • III тип – практически полное отсутствие фактора Виллебранда, встречается крайне редко (в 1–3% случаев).

Болезнь Виллебранда является наиболее распространенным геморрагическим диатезом: он обнаруживается примерно у 1% населения.

В зависимости от особенностей фенотипа II тип заболевания делится на несколько подтипов:

  • IIA – качественные дефекты фактора со снижением vWF- зависимой адгезии тромбоцитов и изолированным дефицитом высокомолекулярных мультимеров;
  • IIB – качественные дефекты фактора Виллебранда с повышением сродства к рецептору GP-Ib тромбоцитов;
  • IIN – нарушение способности фактора Виллебранда связываться с VIII фактором свертывания;
  • IIM – наличие vWF-дефектов на фоне отсутствия дефицита мультимеров.

На уровень фактора Виллебранда в крови влияет ряд факторов:

  • возраст (уровень увеличивается по мере взросления);
  • пол;
  • этнос (уровень выше у африканцев и афроамериканцев);
  • группа крови (период полужизни фактора у лиц с I группой крови приблизительно на 1/4 меньше, чем у носителей других групп);
  • гормональный фон (снижен при гипотиреозе, повышается во время беременности).

Симптомы

Симптоматика заболевания крайне многообразна: от незначительных эпизодических кровотечений до массивных, изнуряющих, приводящих к выраженной кровопотере.

Чаще повышенная кровоточивость отмечается в детском возрасте, снижаясь по мере взросления, в последующем наблюдается чередование обострений и ремиссий.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы, методы диагностики и лечение болезни Виллебранда Подкожные гематомы, появляющиеся спонтанно – симптом болезни Виллебранда

Признаки, характерные для болезни Виллебранда:

  • кровоточивость более 15 минут после незначительных ранений или спонтанно рецидивирующая кровоточивость спустя 7 суток и более после травмы;
  • тяжелые, длительные или спонтанно возобновляющиеся кровотечения после незначительных хирургических вмешательств, экстракции зубов;
  • подкожные гематомы, появляющиеся после незначительных травмирующих воздействий или самопроизвольно;
  • геморрагическая сыпь на коже;
  • спонтанные носовые кровотечения длительностью более 10 минут или требующие в силу интенсивности медицинского вмешательства;
  • кровь в испражнениях при отсутствии патологии ЖКТ, способной спровоцировать развитие желудочно-кишечных кровотечений;
  • тяжелая анемия;
  • интенсивные, длительные менструации.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы, методы диагностики и лечение болезни Виллебранда У женщин при болезни Виллебранда наблюдаются длительные, интенсивные менструации Около 2/3 пациентов страдают болезнью Виллебранда в легкой форме, у большинства из них симптомы отсутствуют. Приблизительно 30% болеют в тяжелой и среднетяжелой формах.

Особенности протекания болезни во время беременности

Беременность оказывает на течение болезни фон Виллебранда неоднозначное влияние. Зачастую при наступлении беременности под воздействием эстрогенов уровень фактора Виллебранда в плазме крови повышается, такая же тенденция может наблюдаться перед родами. Однако данные изменения происходят не у всех женщин.

По результатам исследований, наблюдается высокая частота самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках – 22–25% у женщин, страдающих данной патологией. Приблизительно у 1/3 женщин регистрируются кровотечения в первом триместре беременности.

Большинство женщин с болезнью Виллебранда I типа достигают нормального (для небеременных) уровня фактора в последнем триместре беременности.

При II типе заболевания уровни фактора VIII и фактора Виллебранда часто увеличиваются во время беременности, но в большинстве исследований отмечено минимальное или вообще отсутствующее изменение уровня активности факторов свертывания и сохранение патологической структуры мультимеров. У женщин с III типом болезни Виллебранда уровни фактора VIII и фактора Виллебранда практически не увеличиваются во время беременности.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы, методы диагностики и лечение болезни Виллебранда У женщин, страдающих болезнью Виллебранда, высок риск самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках

Женщины с болезнью Виллебранда подвергаются повышенному риску первичного (более 500 мл в первые сутки после родов) и вторичного послеродового кровотечения (от 24 часов до 6 недель) вследствие быстрого снижения активности факторов свертывания крови после родов.

Диагностика

Диагноз ставится на основании показателей системы гемостаза:

  • удлиненное время кровотечения (при I типе у некоторых пациентов показатель в пределах нормы);
  • активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) (нормальное или удлиненное);
  • значительное изменение показателей ристоцетин-индуцированной агрегации тромбоцитов;
  • изменение уровня фактора Виллебранда в плазме крови и баланса его мультимеров в зависимости от типа болезни;
  • изменение уровня антигена фактора фон Виллебранда в крови;
  • нормальные показатели времени свертывания крови (за исключением III типа болезни).

Общий и биохимический анализы крови не показывают характерных изменений, в редких случаях отмечается пониженное содержание железа, вплоть до анемии.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы, методы диагностики и лечение болезни Виллебранда Для диагностики болезни Виллебранда необходимо узнать уровень и активность фактора фон Виллебранда (vWF) в крови пациента

Помимо исследования гемостаза, показаны инструментальные методы обследования пациентов (ФГДС, УЗИ органов брюшной полости, МРТ) с целью исключения скрытых кровотечений.

Лечение

Цель лечения: повышение концентрации или замещение недостающих факторов свертывания крови. Лечение может быть профилактическим или по требованию – при остром кровотечении.

Терапия болезни Виллебранда осуществляется тремя способами (в зависимости от тяжести состояния):

  1. Применение лекарственных средств, повышающих уровень собственного фактора Виллебранда.
  2. Заместительная терапия препаратами крови, содержащими фактор Виллебранда.
  3. Местная терапия повреждений слизистых оболочек и кожных покровов.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы, методы диагностики и лечение болезни Виллебранда Болезнь Виллебранда является показанием к применению препаратов крови, содержащих vWF

Основные группы препаратов, использующихся в лечении:

  • гормональные средства;
  • антифибринолитические препараты;
  • местные гемостатики;
  • плазматические концентраты.

Возможные осложнения и последствия

Основным осложнением болезни Виллебранда является развитие кровотечений (в том числе внутрисуставных, внутриполостных и кровотечений в структуры головного мозга), которые могут приводить к фатальным последствиям.

Прогноз

При своевременной диагностике и комплексной терапии прогноз благоприятный.

Профилактика

Поскольку заболевание генетическое, предотвратить его развитие не представляется возможным, но существует ряд мероприятий, позволяющих существенно снизить риск возникновения кровотечений:

  • отказ от приема нестероидных противовоспалительных средств;
  • исключение приема антиагрегантов (ацетилсалициловая кислота, клопидогрел);
  • регулярные профилактические осмотры;
  • предотвращение травмирующих воздействий.

Источник: https://www.neboleem.net/bolezn-villebranda.php

Кровотечение, которое тяжело остановить

Болезнь Виллебранда впервые была обнаружена в 1926 году в семье аборигенов. Заболевание характеризуется стойким нарушением работы гомеостаза, вызывая гематологическую патологию свертывания крови. Существующий в составе крови фактор Виллебранда подвергается дефициту, что оказывает влияние на состояние стенок сосудов, вызывая неожиданные кровотечения.

Гомеостаз выполняет все регулирующие процессы в организме. Во время повреждения какого-либо сосуда, срабатывают плазменные тельца крови, образуя тромб и останавливая кровотечение. Невозможность совершения такого процесса вызвано отсутствием одного из важных компонентов крови. Вследствие чего происходит нарушение гомеостаза, болезнь Виллебранда.

Симптоматика заболевания

При нормальном гомеостазе кровоточащий сосуд под действием нужных ферментов закупоривается, образуя участок со свернутой кровью. Пациент, имеющий заболевание, подвергается полному нарушению такого процесса и отсутствием у организма способности самостоятельно сворачивать кровь.

Главным симптомом болезни выступают кровотечения, которые тяжело поддаются остановке. Имеют различную локализацию, степень тяжести, интенсивность.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы, методы диагностики и лечение болезни Виллебранда

Причиной таких кровотечений могут стать любые травмы, хирургические вмешательства, посещение стоматолога. Обострение заболевания сопровождается плохим самочувствием, слабостью, головокружением, тошнотой и обмороками. Существует прямая зависимость характера болезни от ее интенсивности кровотечения.

В детском возрасте клиническая картина, которая сопровождает болезнь фон Виллебранда, имеет отягощенную этиологию. Из-за слаборазвитого иммунитета обострения болезни происходят после каждого ОРВИ, ОРЗ.

Под действием инфекционных агентов стенки сосудов становятся уязвимы, приобретают повышенную проницательность, вызывая различные кровотечения. Болезнь относится к неизлечимым патологиям.

В течение жизни период отсутствия клиники сменяется обострениями.

Симптомы болезни Виллебранда:

  • Обильные и длительные менструации у женщин. Часто требующие медицинского вмешательства для остановки кровотечения.
  • Примеси крови после акта дефекации, при отсутствии отклонений в работе желудочно-кишечного тракта.
  • Множественные образования на кожном покрове геморрагического характера.
  • Часты и длительные кровотечения после проведения простых хирургических манипуляций, удаления зубов.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы, методы диагностики и лечение болезни Виллебранда

  • Хроническое тяжелое состояние анемии.
  • Необоснованные кровотечения, которые длятся более 10 минут и требуют срочной медицинской помощи.
  • Самостоятельно образующиеся гематомы и синяки. Или после незначительных травм появление крови и кровотечений.
  • Проявление длительной кровоточивости после приобретения какой-либо травмы. Возникновение рецидива через неделю.

Кроме всего перечисленного, болезнь Виллебранда часто носит более тяжкий характер. Образует кровотечения органов, слизистых, поражает суставы.

Причины образования болезни

Главной причиной заболевания является стойкое нарушение гена, отвечающего за процесс синтеза белка фактора Виллебранда в крови. Наследственная передача присутствует в аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном характере. Вероятность заболевания детей от больных родителей составляет 50%.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы, методы диагностики и лечение болезни Виллебранда

Проявление может полностью отсутствовать, но поломанный ген проявит себя в будущих поколениях.

Влияние на степень патологии оказывают следующие пункты:

  • отклонения гормонального фона, гипотиреоз понижает уровень гормонов, состояние беременности повышает;
  • этническая относительность, гораздо выше вероятность заболевания у афроамериканцев, африканцев;
  • возрастная категория, по мере взросления ФВ увеличивает свое количество;
  • группа крови, обладатели I группы крови период существования фактора сокращен вдвое;
  • пол, согласно исследованиям, женщины имеют более сложную форму патологии.

Клиническая картина заболевания чаще всего имеется у женщин. В силу особенности строения женского организма, репродуктивной системы, слабый пол подвержен обильным и тяжелым кровотечениям в период обострения заболевания. Провоцирующим фактором выступают критические дни и родовая деятельность.

Классификация и характеристика

Болезнь Виллебранда имеет несколько классификаций

По типу патологии:

ТипХарактеристика
1.Дефицит фактора Виллебранда(ФВ) в составе крови, который приводит к низкой интенсивности в работе VIII фактора, плохому образованию тромбоцитов. Считается классической формой проявления. Вызывает кровотечения только при получении травм, хирургических вмешательств.
2.ФВ присутствует в организме в малых количествах, не приносит существенного дискомфорта, не оказывает пагубного влияния на здоровье. Кровотечения возникают крайне редко, со слабовыраженной клиникой.
3.Самый опасный и тяжелый тип заболевания. ФБ полностью отсутствует в крови или обнаружен в крайне малых количествах. Жизнь пациента постоянно находится под угрозой. Противопоказаны любые травмы, операции. Возрастает вероятность летального исхода в фазе обострения болезни.

В зависимости от формы и типа заболевания будет назначена адекватная терапия, которая необходима каждому пациенту.

По особенностям фенотипа 2 типа патологии:

  • качественные нарушения, характеризующиеся низкой способностью прилипания тромбоцитов. Выраженный дефицит высокомолекулярных мультимеров;
  • количественный фон в норме. Обнаруживаются отклонения в поведенческом факторе молекул;
  • проявления дефектов ФВ, несмотря на нормальное количество мультимеров.

Исследования показали, что именно от особенностей второго типа болезнь Виллебранда может характеризовать:

  • степень выражения генетических отклонений;
  • тип наследования поломанных генов;
  • частота проявления геморрагического симптома;
  • процент снижения ФВ.

Выявлена редкая форма заболевания – приобретенная. Возникает после образования в крови аутоантитела. Которые способствуют тому, что клетки организма иммунной системой распознаются в качестве чужеродных объектов.

Происходит активная выработка антител. Предпосылками такого типа заболевания выступают: злокачественные опухоли, длительное состояние стресса, нарушения в работе эндокринной системы, аутоиммунные заболевания.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы, методы диагностики и лечение болезни Виллебранда

Диагностика

Диагностирование болезни требует длительного времени. Для постановки диагноза и проведения качественного обследования потребуется специализированная клиника и врач гематолог.

Обычная городская поликлиника не имеет возможности провести столь сложное исследование кровяного состава, не имеет дорогостоящих иммунных ферментов.

Во время осмотра врач составляет протекающую клиническую картину пациента и проводит опрос о состоянии генетического здоровья родственников.

Болезнь фон Виллебранда диагностируется следующими способами:

  • Сбор кала на выявление скрытой крови.
  • Общий и биохимический анализ крови. Выявляется постгеморрагическая анемия. Один из самых важных способов исследования во время диагностики заболевания.
  • Консультация генетика. На этапе планирования беременности родители, входящие в группу риска заболевания обязательно направляются на консультацию. Необходимо исключить носительство или предположить его у будущего ребенка. Сдать кровь на анализ, для выявления ее группы и возможное присутствие дефицита фактора Виллебранда.
  • Проведение коагулограммы (исследование гомеостаза, выявление скорости и качества свертываемости крови).
  • Определение свойств ФВ, его активности, количества в составе крови при заболевании.
  • Выявление внутренних кровотечений, гемартрозов, наружных кровотечений. Используются инструментальные способы диагностики: УЗИ, эндоскопия, МРТ, КТ, лапароскопия.

Во время проведения необходимых исследований пациент дополнительно осматривается гинекологом, отоларингологом, гастроэнтерологом, стоматологом. Специалисты исключают наличие кровотечения, заносят данные в историю болезни.

Лечение и профилактика

Пациент, обладающий болезнью Виллебранда, лечение проходит в двух случаях: в качестве профилактики и при возникновении острого кровотечения. Специальные препараты, содержащие криопреципиат и антигемофильную плазму.

Они способствуют активной выработке VIII фактора в течение 36 часов. Применяется раз в два дня. И также успешно практикуется для беременных женщин перед началом родовой деятельности для того, чтобы минимизировать потерю крови.

Трансфузионная терапия повторяется на шестой день после рождения ребенка.

Виды применяемой терапии против заболевания:

  • использование гемостатической губки при кожных и слизистых кровотечениях;
  • проведение заместительной терапии плазменной составляющей, для увеличения ФВ в составе крови;
  • применение медикаментозной терапии для восполнения ФВ заболевания.

Часто назначается препарат против заболевания, который стимулирует увеличение в крови фактора Виллебранда. Используется в виде инъекций или спрея. В случае своей неэффективности препарат отменяют и проводят введение замещающей терапии.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы, методы диагностики и лечение болезни Виллебранда

Распространенной тактикой лечения является применение замещающей терапии – инъекции фактора Виллебранда.

К профилактике заболевания для полного исключения заболевания не существует способа. Болезнь передается из поколения в поколение по генетической составляющей. Для того чтобы исключить вероятность частых кровотечений и возможного появления патологии у будущих детей, следует:

  • Соблюдать правильный образ жизни. Поддерживать здоровое питание и умеренные физические нагрузки, если те разрешены лечащим врачом.
  • Исключить лишние хирургические вмешательства (пластические операции, косметические инъекции). Проводить только под строгим руководством специалиста, пожизненно важным показаниям.
  • Минимизировать возможность травмироваться.
  • Регулярно наблюдаться у своего лечащего врача и сдавать кровь на анализ.

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы, методы диагностики и лечение болезни Виллебранда

  • Отказ от приема препаратов, которые оказывают влияние на образование тромбоцитов (снижают способность свертываемости крови). Самым распространенным является Аспирин.
  • Постоянное наблюдение в специальной гематологической клинике.
  • Проведение генетического обследования супругов, планирующих детей, с помощью забора крови на исследование.

А также рекомендуется исключить возможность ожирения. Этот процесс дает серьезную нагрузку на кровеносные сосуды.

Приводит к регулярным, чередующимися друг за другом кровоизлияниями, в том числе в полость суставов. Необходимо сохранять мышечную массу, гибкость.

Во время зарядки, физических упражнений сохранять умеренность, минимизировать возможность травмы, разрыва мышечной ткани, исключить выход крови из сосудов.

Полная профилактика генетического заболевания невозможна. При соблюдении рекомендаций специалистов можно существенно снизить количество кровотечений.

Следует научиться, научить больного ребенка самостоятельно проводить инъекции фактора Виллебранда в кровь. Эта способность поможет своевременно оказать себе помощь и избежать большого кровотечения.

При любых сторонних заболеваниях показана обязательная и срочная консультация специалиста. Самолечение фактора Виллебранда крайне опасно для жизни пациента имеющего заболевание свертываемости крови.

Многие препараты, не получившие одобрения врача, и могут принести большой необратимый ущерб здоровью и сильному кровотечению.

Источник: http://serdechka.ru/krov/bolezn-villebranda.html

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы, методы диагностики и лечение болезни Виллебранда

Болезнь Виллебранда – врожденная патология гемостаза, проявляющаяся количественным и качественным дефицитом плазменного фактора Виллебранда и повышенной кровоточивостью. Болезнь Виллебранда характеризуется спонтанным образованием подкожных петехий, экхимозов; рецидивирующими кровотечениями из носа, ЖКТ, полости матки; избыточной потерей крови после травм и операций, гемартрозами. Диагноз устанавливается по данным семейного анамнеза, клинической картины и лабораторного скрининга системы гемостаза. При болезни Виллебранда применяется трансфузия антигемофильной плазмы, местные и общие гемостатические средства, антифибринолитики.

Болезнь Виллебранда (ангиогемофилия) – разновидность наследственного геморрагического диатеза, обусловленная недостатком или сниженной активностью плазменного компонента VIII-го фактора свертывания крови – фактора Виллебранда (VWF).

Болезнь Виллебранда является распространенной патологией свертываемости крови, встречающейся с частотой 1-2 случая на 10 000 чел., а среди наследственных геморрагических диатезов стоит на 3-м месте после тромбоцитопатий и гемофилии А.

Болезнь Виллебранда в равной мере диагностируется у лиц обоего пола, но в связи с более тяжелым течением чаще выявляется у женщин.

Заболевание может сочетаться с соединительнотканной дисплазией, слабостью связок и гипермобильностью суставов, повышенной растяжимостью кожи, пролапсом клапанов сердца (синдромом Элерса-Данлоса).

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы, методы диагностики и лечение болезни Виллебранда

Болезнь Виллебранда

Различают несколько клинических типов болезни Виллебранда — классический (I тип); вариантные формы (II тип); тяжелую форму (III тип) и тромбоцитарный тип.

При самом распространенном (70-80% случаев) I типе болезни происходит небольшое или умеренное снижение уровня фактора Виллебранда в плазме (иногда чуть меньше нижней границы нормы). Спектр олигомеров не изменен, но при форме Винчеза отмечается постоянное присутствие сверхтяжелых мультимеров VWF.

При II типе (20-30% случаев) наблюдаются качественные дефекты и снижение активности фактора Виллебранда, уровень которого находится в границах нормы. Причиной этого могут быть отсутствие или дефицит высоко- и среднемолекулярных олигомеров; избыточная аффинность (сродство) к рецепторам тромбоцитов, снижение ристомицин-кофакторной активности, нарушение связывания и инактивация VIII фактора.

При III типе фактор Виллебранда в плазме практически полностью отсутствует, активность VIII фактора низкая. Тромбоцитарный тип (псевдо-болезнь Виллебранда) наблюдается при нормальном содержании VWF, но повышенном связывании его с соответствующим измененным рецептором тромбоцитов.

В основе болезни Виллебранда лежит количественное (I и III типы) и качественное (II тип) нарушение синтеза фактора Виллебранда — сложного гликопротеина плазмы крови, представляющего собой комплекс олигомеров (от димеров до мультимеров). Фактор Виллебранда секретируется клетками сосудистого эндотелия и мегакариоцитами в виде пропротеина, поступает в кровь и субэндотелиальный матрикс, где депонируется в a-гранулах тромбоцитов и тельцах Вейбла-Паллада.

Фактор Виллебранда участвует в сосудисто-тромбоцитарном (первичном) и в коагуляционном (вторичном) гемостазе.

VWF является субъединицей антигемофильного глобулина (VIII фактора свертывания крови), обеспечивая его стабильность и защиту от преждевременной инактивации.

Благодаря наличию специфических рецепторов, фактор Виллебранда опосредует прочную адгезию кровяных пластинок (тромбоцитов) к субэндотелиальным структурам и агрегацию между собой в местах повреждения кровеносных сосудов.

Уровень VWF в плазме крови в норме составляет 10 мг/л, временно повышается при физической активности, беременности, стрессе, воспалительно-инфекционных процессах, приеме эстрогенов; конституционально снижен у лиц с I группой крови. Активность фактора Виллебранда зависит от его молекулярной массы, наибольший тромбогенный потенциал отмечается у самых крупных мультимеров.

Болезнь Виллебранда является генетически обусловленной патологией, вызываемой мутациями гена фактора VWF, локализующегося в 12 хромосоме.

Наследование болезни Виллебранда I и II типов аутосомно-доминантное с неполной пенетрантностью (больные — гетерозиготы), III типа – аутосомно-рецессивное (больные — гомоозиготы).

При III типе болезни Виллебранда имеют место делеции больших участков гена VWF, мутации или сочетание этих дефектов. При этом оба родителя обычно имеют легкое течение I типа заболевания.

Приобретенные формы болезни Виллебранда могут возникать как осложнение после множественных гемотрансфузий, на фоне системных (СКВ, ревматоидного артрита), сердечных (стеноз аортального клапана), онкологических (нефробластомы, опухоли Вильмса, макроглобулинемии) заболеваний. Эти формы болезни Виллебранда связаны с образованием аутоантител к VWF, избирательной абсорбцией олигомеров опухолевыми клетками или дефектами мембран тромбоцитов.

Болезнь Виллебранда проявляется геморрагическим синдромом различной интенсивности – преимущественно петехиально-синячкового, синячково-гематомного, реже — гематомного типов, что определяется тяжестью и вариантом заболевания.

Легкие формы болезни Виллебранда I и II типов характеризуются спонтанным возникновением носовых кровотечений, небольших и умеренных внутрикожных и подкожных кровоизлияний (петехий, экхимозов), продолжительной кровоточивостью после травм (порезов) и хирургических манипуляций (экстракции зубов, тонзиллэктомии и др.). У девушек отмечаются меноррагии, маточные кровотечения, у рожениц — избыточная потеря крови во время родов.

При III типе и тяжелых случаях I и II типов болезни Виллебранда клиническая картина может напоминать симптомы гемофилии. Появляются частые подкожные геморрагии, болезненные гематомы мягких тканей, кровотечения из мест инъекций.

Происходят кровоизлияния в крупные суставы (гемартрозы), длительно некупируемые кровотечения при операциях, травмах, обильные кровотечения из носа, десен, ЖКТ и мочевых путей. Типично формирование грубых посттравматических рубцов. При тяжелом течении болезни Виллебранда геморрагический синдром манифестирует уже в первые месяцы жизни ребенка.

Гемосиндром при болезни Виллебранда протекает с чередованием обострения и почти полного (или полного) исчезновения проявлений, но при яркой выраженности может приводить к тяжелой постгеморрагической анемии.

В распознавании болезни Виллебранда важную роль играет семейный анамнез, клиническая картина и данные лабораторного скрининга сосудисто-тромбоцитарного и плазменного гемостаза.

Назначается общий и биохимический анализ крови, коагулограмма с определением уровня тромбоцитов и фибриногена, времени свертывания; ПТИ и АЧТВ, проводятся проба щипка и проба жгута.

Из общих обследований рекомендовано определение группы крови, исследование общего анализа мочи, анализа кала на скрытую кровь, УЗИ брюшной полости.

Для подтверждения факта болезни Виллебранда определяют уровень VWF в сыворотке крови и его активность, ристоцетин-кофакторную активность с использованием методов иммуноэлектрофореза и ИФА.

При болезни Виллебранда II типа, при нормальном уровне VWF и VIII факторов, информативно исследование фактора активации тромбоцитов (PAF), активности VIII фактора свертывания, агрегации тромбоцитов.

Для пациентов с болезнью Виллебранда характерно сочетание сниженного уровня и активности VWF в сыворотке крови, удлинения времени кровотечения и АЧТВ, нарушения адгезивной и агрегационной функции тромбоцитов.

Болезнь Виллебранда требует проведения дифференциальной диагностики с гемофилией, наследственными тромбоцитопатиями. Кроме консультации гематолога и генетика, дополнительно проводятся осмотры отоларинголога, стоматолога, гинеколога, гастроэнтеролога.

Регулярного лечения болезни Виллебранда с малосимптомным и умеренно выраженным гемосиндромом не проводится, но у пациентов остается повышенный риск кровотечений.

Лечение назначается в случае их возникновения во время родов, при травмах, меноррагиях, гемартрозе, профилактически — до хирургического и стоматологического вмешательства.

Цель подобной терапии — обеспечить минимально необходимый уровень дефицитных факторов свертывания крови.

В качестве заместительной терапии показана трансфузия антигемофильной плазмы и криопреципитата (с высоким содержанием VWF) в дозах меньших, чем при гемофилии. При болезни Виллебранда I типа для прекращения кровотечения эффективно назначение десмопрессина.

При легких и среднетяжелых формах геморрагий может применяться аминокапроновая кислота, транексамовая кислота. Для остановки кровотечения из раны используется гемостатическая губка, фибриновый клей.

При повторяющихся маточных кровотечениях применяются КОК, в отсутствие положительного результата выполняется гистерэктомия — хирургическое удаление матки.

В случае адекватного гемостатического лечения болезнь Виллебранда обычно протекает относительно благоприятно.

Тяжелое течение болезни Виллебранда может привести к выраженной постгеморрагической анемии, фатальным кровотечениям после родов, серьезных травм и операций, иногда — субарахноидальным кровоизлияниям и геморрагическому инсульту.

В целях профилактики болезни Виллебранда необходимо исключить браки между больными (в т. ч., родственниками), при наличии диагноза — исключить прием НПВС, антиагрегантных препаратов, избегать травм, точно выполнять рекомендации врача.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/hematologic/von-Willebrand

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector