Амавроз Лебера: формы заболевания, типичные симптомы, способы лечения и возможные осложнения

Амавроз – офтальмологическое нарушение, при котором нарушается острота зрения.

И при отсутствии лечения данного заболевания в течение короткого времени  наступает полная слепота без возможности восстановления зрительных функций.

Часто такая патология является врожденной и развивается вследствие воздействия генетических факторов.

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Что такое амавроз?

Амавроз относится к категории заболеваний глаза, которые на сегодняшний день недостаточно изучены, и фактически специалисты могут уверенно говорить только об осложнениях и симптоматике недуга, а также обеспечить стабильное лечение, но причины патологии не всегда можно определить.

В большинстве случаев недуг является наследственным, но есть и приобретенные формы, которые развиваются при различных патологических состояниях центральной нервной системы.

Заболевания самих структур глаза в данном случае причиной не являются, и лишь при врожденном амаврозе наблюдается атрофия зрительного нерва, но это — не причина, а следствие.

Формы заболевания

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Различают два вида амавроза: преходящий и врожденный.

Преходящий (транзиторный)

Преходящий вид, который также называется транзиторным – это временное нарушение, которое наступает при внешних или внутренних предрасполагающих факторах.

Такое заболевание лечится медикаментозным способом, но нередко зрительные функции восстанавливаются сами.

Врожденный (амавроз Лебера)

Хуже, если диагностируется врожденный амавроз (амавроз Лебера), при котором выявляется нарушение функций сетчатки глаза, а они, в свою очередь, развиваются еще в утробе и являются генетическим фактором.

Причины

Транзиторный амавроз может возникать вследствие развития следующих патологий:

  • отсутствие пигментов и фоторецепторных элементов в сетчатке;
  • изменение формы и структуры сосудов глаза;
  • сосудистая эмболия;
  • новообразования различного характера в области мозга и глаза, которые препятствуют нормальному кровообращению;
  • атеросклероз сосудов;
  • сосудистая аневризма и дисплазия.

Другими причинами могут быть перенесенные травмы глаз или головы, инсульты, интоксикация алкоголем, наркотическими или токсическими веществами.

Во всех этих случаях может происходить нарушение функций механизмов, отвечающих за передачу зрительных образов в мозг.

Такое заболевание хотя и может отсутствовать у родителей, но при этом передается ребенку.

Симптомы

Симптомами амавроза являются:

  • резкая полная или частичная утрата зрения, которая может быть обратимой или необратимой;
  • при частичном ухудшении зрения может возникать общая слабость и ощущение дезориентации в пространстве;
  • головокружения;
  • выпадение полей зрения;
  • нистагм;
  • невозможность сфокусировать взгляд на конкретных объектах.

В зависимости от причины развития нарушения могут наблюдаться дополнительные специфические признаки.

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Если амавроз развивается на фоне эндокринных заболеваний – могут наблюдаться боли в глазах, отеки мышц глаза.

А в случае интоксикационного амавроза у пациента проявляются не только зрительные помехи и выпадение полей зрения, но и дезориентация и спутанность сознания.

В случае развития онкологических образований симптомы будут практически теми же, но проявляться они могут постепенно по ходу разрастания опухоли.

Но при ее определенных размерах может происходить сдавливание глазных сосудов, и в таких ситуациях развитие симптоматики может быть скачкообразным, при этом у пациента начинаются регулярные головные боли и нистагмы.

Так как дети до 3-4 лет не могут описать свое состояние и рассказать о беспокоящих симптомах, следует обратить внимание, нет ли у ребенка таких симптомов, которые говорят о развитии амавроза:

  • блуждающий взгляд, который не задерживается на отдельных объектах;
  • непроизвольные подергивания и движения глазных яблок;
  • отсутствие или значительное снижение зрительных рефлексов;
  • ребенок может не замечать предметы, расположенные в непосредственной близости.

При таких признаках необходимо как можно раньше пройти обследование и начать лечение. Чем раньше принять меры – тем больше вероятность того, что недуг удастся устранить без серьезных последствий.

Диагностика

  • определение биоэлектрической активности нейронов сетчатки методом электроретинографии;
  • электроокулография;
  • оценка зрительных потенциалов.

Наиболее точным методом является электроретинография, при проведении которой в случае подтверждения диагноза биоэлектрическая активность со стороны сетчатки не регистрируется.

В то же время если слепота – это не следствие амавроза, а нарушение, вызванное атрофией зрительного нерва или другими заболеваний (часто даже не офтальмологического происхождения) – показатели электроретинографии будут в норме.

Лечение заболевания

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Курс лечения определяется врачом и будет зависеть от причин развития амавроза и его типа.

Лечению в основном поддается только заболевание транзиторного типа.

В таких случаях для нормализации процессов кровообращения могут назначаться препараты:

  • ноотропы;
  • диуретики;
  • гипотонические средства;
  • препараты, стимулирующие кровоток;
  • лекарства, стабилизирующие состояние клеток тканей сосудов и капилляров.

Если причина в новообразованиях – скорее всего, будет назначено хирургическое лечение или химиотерапия.

При эндокринологических патологиях может помочь курс приема препаратов, снижающих уровень сахара в крови, а также заместительная гормональная терапия.

Если ухудшение зрения сопровождается сильными мигренями – ситуацию может исправить прием спазмолитиков, а в случает токсических отравлений восстановление зрения происходит после прохождения курса дезинтоксикационной терапии.

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить
В любом случае – необходимо в первую очередь устранять первопричину амафроза.

Но в случае с амаврозом Лебера такое лечение не возможно: по сути, это генетическая мутация, которую устранить современными методами невозможно.

Осложнения амавроза

При отсутствии адекватного и своевременного лечения данное заболевание может привести к дистрофическим поражениям сетчатки, атрофии зрительного нерва, а в худшем случае наступает полная слепота.

В большинстве случаев это необратимые осложнения, при которых восстановление зрительных функций невозможно.

Профилактика

  1. Пациентам, у которых начинает ухудшаться качество зрения, необходимо в первую очередь пройти офтальмологическое обследование.
  2. При этом важно скорректировать свой рацион, исключив вредную пищу (жареное, жирное) и употреблять больше ягод, фруктов и овощей.
  3. Для улучшения кровообращения необходимо выполнять гимнастику для глаз (особенно, если в течение дня приходится сильно нагружать зрение работой за компьютером).
  4. Также важно не избегать умеренных физических нагрузок, которые стимулируют общую систему циркуляции крови.
  5. Врожденный амавроз невозможно спрогнозировать и тем более избавиться от него одними лишь профилактическими методами.

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Прогнозы лечения

Благоприятные прогнозы излечения можно дать только при транзиторных амаврозах, но лишь при условии, что пациент вовремя обращается за помощью к специалистам.

В таких случаях у большинства пациентов зрение восстанавливается (при легкой и умеренной степени – происходит полное восстановление).

Источник: https://zrenie1.com/bolezni/amavroz.html

Что такое амавроз: симптомы и современные методы лечения

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Болезней, которые ведут к абсолютной или частичной слепоте в медицине существует много. В их число входят и те, что не исследованы до сих пор, не имея полного разъяснения их проявления и формирования. К таким болезням причисляют и некоторые разновидности амавроза.

Особенности и специфика

Амавроз – патология глазного аппарата, при которой происходит абсолютная или частична потеря зрения. Такое состояние не связывают с прямым поражением глаза, патология вызвана нарушениями функционирования нервов зрительного аппарата или участков пути глазного анализатора к головному мозгу.

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Ухудшение зрения всегда доставляют больному массу неудобств, дискомфорта и проблем. Глаза – главный орган чувств, благодаря которым человек может опознавать местность, видеть окружающих его людей и предметы. Самая страшная патология – это утрата центрального зрения, именуемого, как амавроз (слепота).

Патология носит функциональный характер, иными словами, оно не связано с прямыми нарушениями функций глазного яблока или патологий в структуре. Это как раз тот прецедент, когда медики при осмотре не наблюдают каких-либо патологий в работе или строении глаза, но при этом больной жалуется на ухудшение зрения. При врожденном амаврозе следует атрофия нервов зрительного аппарата.

Причины нарушения

Причин развития данной патологии существует достаточно много. При транзиторном (временном) амаврозе их связывают с переходящими нарушениями в поведении, передачи импульсов зрительному нерву либо нарушениями функций зрительного анализатора.

Основной причиной врожденного заболевания Лебера (оптическая нейропатия) считается отсутствие четкой специфики клеток в составе пигментного эпителия или фоторецепторах. Объясняется это явление патологией в генах.

Заболевание часто передается наследственно, обладает аутосомно-рецессивным видом передачи. Бояться заболевания стоит лишь тогда, когда у будущих родителей имеются мутирующие гены в их генотипе.

Читайте также:  Герпетический стоматит: причины рецидивов, особенности заболевания у детей и взрослых, методы лечения

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Особенности разных форм заболевания

Специфика форм амавроза:

  1. Транзисторный. Характеризуется временным расстройством или потерей зрения. В таком состоянии у больного зрительные функции могут просто выпадать на определенное время, однако способны самостоятельно или при медикаментозной терапии восстанавливаться.
  2. Врожденный (болезнь Лебера). Связывают с нарушениями в генотипе, а именно, патологией синтеза родопсина в сетчатке (оболочке) глаза, призванного передавать информацию в головной мозг через зрительный нерв. При недостатке родопсина сетчатка способна преобразовывать, попадающий на нее свет в нервный импульс, из которого и формируется зрительный образ. Помимо родопсина, согласно данных последних исследований, в глазном анализаторе поражаются и иные участки – колбочки, палочки.

В медицине различают: стойкую потерю зрения – амавроз Лебера и временную слепоту (кардиомиопатию).

Амавроз Лебера

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

  • блуждающий взгляд;
  • слабое реагирование зрачка на световые лучи (на яркий световой луч – зрачок должен сужаться, на тусклый – расширяться);
  • полное отсутствие реакции на приближение предметов;
  • нистагм – глазные яблоки беспрерывно передвигаются: то влево-вправо, то вверх-вниз;
  • косоглазие (кератоконус) глазная роговая оболочка становится выпуклой, на подобие конуса.

При не стремительном развитии заболевания, зрение ухудшается постепенно, но, по достижении 10 лет, оно все-таки может исчезнуть.

Временный амавроз

При некоторых болезнях сопутствующим симптомом может выступать временная слепота, но после устранения основных причин (своевременной и качественной терапии) она исчезает. Этиологией подобного состояния считается нарушение кровотока в бассейне сонной аорты (артерии). Возникать данные расстройства могут при повреждениях в шее либо в черепной коробке:

  • пережатие или сужение сосудов;
  • механические сдавливания или травматизм;
  • артерииты, аневризмы, дисплазия сосудистых стенок бассейна аорты, расслоения, артериосклеротические видоизменения в сосудах;
  • образования, затрудняющие кровообращение;
  • жировая, воздушная закупорка (эмболия) сосудов.

Причиной развития транзиторного амавроза могут выступать: ишемические атаки временного характера, инфаркт мозга, инсульты, сосудистая микроэмболия холестериновыми бляшками и сгустками крови.

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Довольно часто ухудшение видимости наблюдаются только в одном глазу. Характеризуется такое состояние выпадением поля зрения, снижением остроты, появлением пятен перед глазом.

Встречается, что при осмотре у офтальмолога выявляется инфаркт сетчатки глаза, который может спровоцировать атрофию зрительного нерва. Однако такие состояния встречаются крайне редко. Объясняется это тем, что вокруг зрительного аппарата расположена богатая обходная сеть кровотоков, компенсирующие дефицит поступлении крови, по центральным сосудам, к глазу.

Клиника и симптоматика

Амавроз Лебера развивается вследствие вымирания в сетчатке глазного аппарата светочувствительных клеток, а они не имеют свойства к восстановлению. Причиной их гибели становится нефункционирующий ген RPE65.

Болезнь проявляется при рождении детей или с первых дней их жизни. Это заболевание относится к самых сложным случаям пигментного ретинита – болезнь редкая и крайне тяжелая. К основным симптомам относят: субнормальная или нерегистрируемая ЭРГ, потеря центрального зрения.

Симптоматика проявления заболевания:

  • косоглазие;
  • высокая гиперметропия;
  • нейромышечное и неврологическое нарушение;
  • умственная отсталость;
  • кератоконус;
  • нистагм;
  • катаракта (во второй декаде жизни);
  • снижение слуха.

Эти симптомы могут оказаться и сопутствующими проявлениями иных системных заболеваний, что усложняет постановку точного диагноза.

Диагноз и лечение

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Она базируется на сборе анамнеза и осмотре пациента. Ему в обязательном порядке исследуют глазное дно, проводят проверку качества зрения и остроту, а также на неврологический и зрительный рефлекс. Пациенту также показаны биохимический и общий лабораторный анализ крови. При необходимости, отправляют на МРТ и генетическое обследование.

Определенного метода лечения амавроза в медицине не существует, поскольку болезнь носит наследственный и генетический характер. При этом в патологический процесс формирования заболевания вовлекается ЦНС, возникают нарушения в эндокринной системе. Исходя из этиологии развития транзиторного амавроза назначается эффективная корректировочная терапия:

  1. При нарушениях кровотока назначают диуретики, ноотропы, гипотоники и медпрепараты, улучшающие кровообращение. При незначительной выраженности нарушений сосудов, слепота часто проходит сама, не требуя терапии.
  2. Заболевания онкологической природы нуждаются в химио- и радиотерапии. При благоприятном месторасположения опухоли и своевременном обращении к врачам, полное восстановление зрения вполне возможно.Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить
  3. При острой интоксикации нервной системы обычно проводят дезинтоксакационное лечение. Изменения в глазном аппарате, в данном случае обратимы и зрение восстанавливаются.
  4. Мигрень лечится спазмолитиками. Как правило, приступы слепоты уходят вместе с самой мигренью.
  5. При эндокринных нарушениях проводят тщательное обследование, назначается корректирующая терапия – заместительное гормональное лечение, прием сахароснижающих медпрепаратов. При эффективной и своевременной терапии зрение можно восстановить полностью.

В отличие от переходящего, амавроз Лебера, медикаментозно не лечится, как и все остальные заболевания на основе генетических мутаций. Таким пациентам, если небольшие зрительные функции сохранены, признается ношение очков, наблюдение у врача-невропатолога.

Источник: http://NeuroDoc.ru/bolezni/drugie/amavroz.html

Амавроз Лебера — что это такое и в какой стране лечат врожденную болезнь у детей, прогноз, причины и диагностика патологии

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Одно из наиболее тяжелых генетических заболеваний сетчатки — это врожденный амавроз Лебера. Оно прогрессирует с самого рождения и в 95% случаев приводит к слепоте уже на десятом году жизни.

Диагностика амавроза Лебера очень сложна, поскольку наблюдаемые у больных симптомы неспецифичны и могут быть при других системных заболеваниях. Наследуется болезнь преимущественно по аутосомно-рецессивному типу, однако есть и доминантные формы наследования. Частота возникновения заболевания составляет 3:100000 населения.

Что это такое

Амавроз Лебера – наследственное заболевание, при котором происходит врожденное поражение палочек и колбочек сетчатки глаза. Может протекать в генерализованной форме с поражением центральной нервной системы, слухового аппарата и почек.

Впервые патология была описана Теодором Лебером, выявившим главные симптомы этого заболевания у ребенка. Амавроз в равной степени поражает мужчин и женщин. Заболевание входит в группу наследственных ретинопатий и составляет 5% от их общего числа.

Причины и механизм развития патологии

Причиной изменений сетчатки является мутация гена, кодирующего белок сетчатки. Какой именно белок будет отсутствовать, зависит от повреждения конкретного гена.

Самый частый тип амавроза возникает из-за мутации гена RPE65 на первой хромосоме. Белок, кодируемый PRE65, отвечает за метаболизм ретинола (витамина А).

Ретинол поддерживает образование родопсина – белка, который под действием света способствует проведению зрительного возбуждения по нервным путям.

В результате дефекта в гене останавливается синтез родопсина в клетках сетчатки и происходит нарушение передачи нервного импульса по зрительным нервам. Формируется частичная или полная слепота. Такой вид мутации наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Классификация заболевания

В зависимости от поврежденного гена амавроз классифицируется следующим образом:

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

  • тип 1 (LCA1, от английского Leber’s congenital amaurosis) – поврежденный ген GUCY2D на 17-й хромосоме;
  • тип 2 (LCA2) – повреждается ген RPE65 на 1-й хромосоме;
  • тип 3 (LCA3) – повреждается ген RDH12 на 14-й хромосоме;
  • тип 4 (LCA4) – повреждается ген AIPL1 на 17-й хромосоме;
  • тип 5 (LCA5) – повреждается ген LCA5 на 6-й хромосоме;
  • тип 6 (LCA6) – повреждается ген RPGRIP1 на 14-й хромосоме;
  • тип 7 (LCA7) – повреждается ген CRX на 19-й хромосоме. Клиническая картина может сильно варьировать;
  • тип 8 (LCA8) – повреждается ген CRB1 на 1-й хромосоме. Чаще чем другие виды амавроза приводит к полной слепоте;
  • тип 9 (LCA9) – повреждается ген LCA9 на 1-й хромосоме;
  • тип 10 (LCA10) – повреждается ген CEP290 на 12-й хромосоме;
  • тип 11 (LCA11) – повреждается ген IMPDH1 на 7-й хромосоме
  • тип 12 (LCA12) – повреждается ген RD3 на 1-й хромосоме;
  • тип 13 (LCA13) – повреждается ген RDH12 на 14-й хромосоме;
  • тип 14 (LCA14) – повреждается ген LRAT на 4-й хромосоме;
  • тип 15 (LCA15) – повреждается ген TULP1 на 6-й хромосоме;
  • тип 16 (LCA16) – повреждается ген KCNJ13 на 2-й хромосоме.

Типы с аутосомно-рецессивным наследованием: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 8, 9, 10, 12, 13, 14, 15, 16. Типы 7 и 11 имеют аутосомно-доминантное наследование.

Читайте также:  С какого возраста чистить зубы ребенку, как научить ребенка чистить зубы

Помимо 2 типа, так же чаще других встречаются типы 14, 8, 11 и 7.

Тип 14. Повреждается ген LRAT на 4-й хромосоме. Геном кодируется фермент лецитин-ретинол-ацилтрансфераза. Этот фермент участвует в метаболизме витамина А. Таким образом реализуется механизм патологии, как и при втором типе.

Тип 8. Чаще других приводит к полной слепоте с рождения. Повреждаемый ген CRB1 расположен на 1-й хромосоме и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Белок, кодируемый этим геном, напрямую участвует развитии светочувствительных рецепторов сетчатки в процессе эмбрионального развития. Таким образом, светочувствительные клетки поражаются еще внутриутробно у плода.

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Тип 11. Этот тип связан с нарушением гена IMPDH1. Фермент, кодируемый этим геном, — Инозин-5′-монофосфатдегидрогеназа 1 регулирует рост клеток и синтез нуклеиновых кислот. Полный патогенез поражения рецепторов сетчатки при повреждении этого фермента пока неизвестен.

Тип 7. При нем происходит мутация гена CRX.

Он кодирует белок, обладающий следующими функциями: полноценное развитие фоторецепторов в эмбриональном периоде, поддержание их функционирования во взрослом возрасте, участие в синтезе белков сетчатой оболочки.

За счет нарушения разных функций при различных вариантах мутации CRX симптоматика амавроза Лебера разнообразна. Это может быть как врожденная слепота, так и позднее медленно прогрессирующее течение.

ВАЖНО! Независимо от типа амавроза главное звено потагенеза всегда одно — нарушение метаболизма в палочках и колбочках, ведущее к отсутствию проведения нервного импульса с сетчатки в головной мозг. Кроме того, клетки с нарушенным метаболизмом гибнут.

Симптоматика

Первый тревожный симптомом, который говорит о нарушении зрительного восприятия у ребенка, могут заметить родители. В возрасте 3-4 месяцев жизни ребенок все еще не фиксирует взгляд. В этом возрасте при нормальном развитии ребенка, его взгляд уже должен фиксироваться на ярких и крупных игрушках, лицах родителей, на домашних животных и других примечательных объектах.

Если ребенок родился слепым, то для него будут характерны такие симптомы как:

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

  • блуждающий взгляд;
  • нистагм – неконтролируемые частые колебательные движения глазных яблок, при данной патологии чаще в горизонтальном направлении;
  • отсутствие реакции на свет. При нормальном зрении ребенок будет жмуриться или прищуривать глаза под воздействием яркого света.

Если зрение частично сохраняется, то в первые годы жизни у пациента стремительно развивается косоглазие и гиперметропия (дальнозоркость).

Более поздние осложнения амавроза Лебера: кератоконус, глаукома, катаракта. Кератоконус – изменение роговицы, при котором ее форма становится конической.

При глаукоме наблюдается постоянное или периодическое повышение внутриглазного давления. Пациенты при этом жалуются на усталость и боль в глазах, ощущение давления и головные боли.

Катаракта характеризуется помутнением хрусталика и еще больше снижает остроту зрения, если оно сохранено.

Как уже было сказано выше, бывают генерализованные формы. Если поражаются клетки нервной системы, то с прогрессированием ухудшения зрения появляются признаки слабоумия. Так же могут повреждаться сами зрительные нервы.

При поражении проводящих путей слухового анализатора, развивается частичная или полная глухота. Нередко при генерализованных формах у ребенка возникают болезни почек, а иногда и печени.

Однако стоит отметить, что зачастую дети имеют нормальное интеллектуальное развитие.

Диагностика

Диагностика данного заболевания происходит поэтапно.

Амбулаторный этап. На этом этапе районный офтальмолог проводит общедоступную диагностику и выписывает направление в специализированный офтальмологический стационар для более детального обследования.

На амбулаторном приеме офтальмолог собирает данные у родителей, выясняет, замечали ли они нарушения в зрительной деятельности ребенка. Проводится ретиноскопия, результаты которой могут не иметь особенностей. На поздних стадиях выявляется дистрофия сетчатки.

Врачом отмечаются и другие патологии, проявляющиеся при генерализованных формах.

Наиболее значимые выявляемые изменения: резкое снижение остроты зрения с первых месяцев жизни, нистагм, блуждающий взгляд, начинающаяся дистрофия сетчатки.

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Исследования, проводящиеся на данном этапе:

  • сбор анамнеза у родителей, выяснение генетического фактора у родственников;
  • визометрия – проверка остроты зрения;
  • ретиноскопия;
  • определение световосприятия;
  • обследование участковым педиатром с определением характеристик физического и психоэмоционального развития;
  • обследование у невролога.

Исследования, проводящиеся на специализированном этапе:

  • визометрия;
  • рефрактометрия;
  • тонометрия для выявления возможной глаукомы;
  • биомикроскопия, чтобы оценить состояние пигментного эпителия сетчатки;
  • ретиноскопия;
  • офтальмоскопия. Фото глазного дна характеризуется наличием дистрофии сетчатки центральной, периферической или полной:
  • электрофизиологическое исследование;
  • ультразвуковое исследование;
  • на выявление причины направлена генетическая диагностика с консультацией генетика и выявлением мутации.

После установки диагноза в истории болезни заболевание кодируется H53.0 по МКБ-10.

Лечение

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Лечения, которое бы могло повлиять на причину развития заболевания и вылечить пациента на данный момент не существует. В настоящее время самая интенсивная разработка лечения проводится в США, где пробуют ввести здоровые гены в сетчатку глаза с помощью генно-инженерных технологий.

Препарат Luxturna, находящийся в процессе испытания, должен поспособствовать внедрению здоровых копий гена RPE-65 в светочувствительные клетки и остановить их повреждение.

Лечение включает две хирургические манипуляции, в процессе которых пациенту делают субретинальные (под сетчатку) инъекции препарата в оба глаза.

Неизвестно, когда препарат начнет применяться в клинической практике и будет ли такое вообще.

Существует поддерживающая терапия витаминами, однако она не дает хороших результатов. При наличии гиперметропии производится коррекция зрения очками.

Прогноз

Прогноз неблагоприятный, полная потеря зрения к 10 году жизни неизбежна почти у всех пациентов, такие дети становятся инвалидами. Прогноз отягощается и возможными поражениями ЦНС, почек, эндокринной системы. Если пациент потеряет слух, то практически перестанет получать информацию из внешнего мира, что сделает качество его жизни очень низким.

Заболевание имеет тяжелую диагностику из-за отсутствия специфических симптомов. Родители редко имеют генетическую настороженность, т.к. генетический дефект зачастую является рецессивным и не проявляется у предыдущих поколений.

Однако, даже если врачам удалось выявить патологию на первых годах жизни, это не избавить ребенка от неизбежного прогрессирования и полной слепоты в очень раннем возрасте. Поэтому на данном этапе развития медицины чрезвычайно важно найти специфическое лечение амавроза Лебера. В перспективах этому может поспособствовать только генная инженерия.

Источник: https://glaza.guru/bolezni-glaz/zabolevaniya/patologii-setchatki/distrofiya-set/abiotrofiya/amavroz-lebera.html

Что такое амавроз Лебера

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Амавроз Лебера – заболевание наследственного характера, которое повреждает нервные окончания на сетчатке и сопровождается системными нарушениями (головного мозга, мочевыделительной системы). Состояние имеет специфическую симптоматику, поэтому врач может предположить диагноз сразу после осмотра ребенка.

Таким детям необходимо постоянно консультироваться с врачом-генетиком, педиатром. Чем раньше будет обнаружено заболевание, тем быстрее врач начнет симптоматическую терапию.

Причины

Главной причиной заболевания является передача патологического гена по наследству от родителей к ребенку. В процессе эмбриогенеза неправильно формируются колбочки и палочки (нервные окончания), находящиеся на сетчатке глаз.

Известно около 90 мутаций, которые приводят к болезни. Вследствие этого возникают следующие нарушения:

  • изменение синтеза пигментов в колбочках и палочках;
  • снижение всасывания витаминов, участвующих в метаболизме органов зрения;
  • нарушение эмбриогенеза, вследствие чего уменьшается число фоторецепторов и пигментов на сетчатке.

На данный момент ученые могут выделять патологический ген, который находится в геноме у матери или отца ребенка. Поэтому при наличии заболевания органов зрения рекомендуется проконсультироваться с генетиком перед планированием беременности.

Группа риска

В группу риска входят дети, у которых родители имеют в анамнезе амавроз Лебера. Они могут являться его носителями без клинической симптоматики. Поэтому невозможно предугадать, появится ли заболевание у ребенка или нет, до беременности. Если врач предполагает, что у плода развивается какая-либо болезнь, рекомендуется сдать амниотическую жидкость для анализа.

Классификация амавроза Лебера

Существует 16 типов заболевания, которые наиболее часто распространены при данном диагнозе. Они делятся по хромосоме, на которой образуется повреждение, и по типу наследования:

  • аутосомно-рецессивное, которое проявляется только том случае, если мутантный ген был унаследован от обоих родителей;
  • аутосомно-доминантное, всегда образующее клиническую симптоматику при попадании в генетический материал ребенка.

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

При постановке диагноза врач указывает не только название дефектного гена, но и тип мутации, которая проявилась у ребенка. Это связано с тем, что заболевание многогранно, зависит от локализации повреждения органа зрения. Часто мутации на одном и том же гене приводят к различной клинической симптоматике.

Читайте также:  Укрепление ресниц в домашних условиях: действенные процедуры, народные методы, полезные советы

Симптомы амавроза Лебера

Клиническая симптоматика зависит от гена, на котором произошла мутация и степени поражения органов зрения. При внешнем осмотре пациента нарушения чаще всего не выявляются. Их могут заподозрить родители со временем, во время взросления ребенка. Когда он научится разговаривать, самостоятельно может пожаловаться на отсутствие цветовосприятия или искажения окружающей действительности.

Иногда сразу после рождения возникают следующие признаки болезни:

  • дрожание глаз, возникающие через 3 месяца после рождения;
  • сниженная реакция зрачка на действия яркого света или полное ее отсутствие;
  • врожденная слепота;
  • трение глаз пальцами;
  • косоглазие;
  • дальнозоркость;
  • резкое снижение остроты зрения.

По достижении ребенком десятилетнего возраста состояние резко ухудшается. Большинство пациентов полностью теряет функцию зрения. Развивается нарушение внутренней структуры глаз:

  • повышение внутриглазного давления, что приводит к глаукоме;
  • помутнение хрусталика, формирующее катаракту;
  • нарушение центральной нервной системы, умственная отсталость;
  • воспалительное состояние почек;
  • снижение слуха вплоть до полной глухоты.

Диагностика амавроз Лебера

Диагностика состояния пациента проводится в несколько этапов:

  • Сбор анамнеза. Это данные, полученные со слов родителей ребенка. Чаще всего заболевание бывает наследственными, поэтому врач может заподозрить диагноз при наличии его у отца или матери.
  • Общий осмотр пациента. Сразу после рождения редко выявляется клиническая симптоматика. Амавроз формируется постепенно. Когда ребенок начинает ходить и разговаривать, симптомы становятся наиболее очевидными.
  • Осмотр глазного дна. Врач закапывает ребенку в глаза раствор, который нарушает процесс аккомодации. В первое время расстройство сетчатки не наблюдается. С течением времени врач может увидеть нарушение функциональности сетчатки, помутнение хрусталика.
  • Измерение внутриглазного давления. Оно повышается по достижению 7-10 лет. Поэтому данная методика проводится только в этом возрасте.

Лечение амавроз Лебера

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечитьНа данный момент не существует лечения, которое бы полностью устранило заболевание. Проводятся испытания в области генной инженерии по внедрению в сетчатку глаз специфического гена. У некоторых категорий пациентов наблюдалось улучшение состояния.

Проводится симптоматическое лечение:

  • витаминотерапия;
  • средства от катаракты;
  • капли для снижения внутриглазного давления;
  • инъекции в область глаз, обладающие сосудорасширяющими свойствами для лечения дальнозоркости.

Осложнения амавроза Лебера

Существует несколько разновидностей осложнений, возникающих в результате заболевания:

  • глаукома;
  • катаракта;
  • нарушение ЦНС;
  • слепота.

Остановить нарушение невозможно. Врач может назначить симптоматическую терапию, которая замедлит процесс.

Прогноз

Заболевание постепенно прогрессирует. Предотвратить это невозможно. Возникнут нарушения ЦНС, эндокринной и мочевыделительной системы, ребенок полностью потеряет функцию зрения. Поэтому прогноз болезни только негативный.

Профилактика

Если у одного из партнеров присутствует патологический ген, который приводит к амаврозу Лебера, рекомендуется перед планированием беременности посетить врача-генетика. Если зачатие ребенка произошло, периодически сдают амниотическую жидкость для анализа, чтобы вовремя выявить все нарушения.

На данный момент не существует лечения, которое бы полностью устранило заболевание. Проводятся испытания в области генной инженерии по внедрению в сетчатку глаз специфического гена. У некоторых категорий пациентов наблюдалось улучшение состояния.

Проводится симптоматическое лечение:

  • витаминотерапия;
  • средства от катаракты;
  • капли для снижения внутриглазного давления;
  • инъекции в область глаз, обладающие сосудорасширяющими свойствами для лечения дальнозоркости.

Осложнения амавроза Лебера

Существует несколько разновидностей осложнений, возникающих в результате заболевания:

  • глаукома;
  • катаракта;
  • нарушение ЦНС;
  • слепота.

Остановить нарушение невозможно. Врач может назначить симптоматическую терапию, которая замедлит процесс.

Прогноз

Заболевание постепенно прогрессирует. Предотвратить это невозможно. Возникнут нарушения ЦНС, эндокринной и мочевыделительной системы, ребенок полностью потеряет функцию зрения. Поэтому прогноз болезни только негативный.

Профилактика

Если у одного из партнеров присутствует патологический ген, который приводит к амаврозу Лебера, рекомендуется перед планированием беременности посетить врача-генетика. Если зачатие ребенка произошло, периодически сдают амниотическую жидкость для анализа, чтобы вовремя выявить все нарушения.

Для эффективного восстановления зрения в домашних условиях специалисты советуют ОкуНорм. Это уникальное средство:

  • Защищает зрение при повышенных зрительных нагрузках
  • Полное восстановление и сохранение зрения
  • Улучшает остроту зрения в т.ч. при ночной адаптации
  • Улучшает кровообращение в органах зрения
  • Нормализует внутриглазное давление
  • Защищает хрусталик глаза от помутнения

Производители получили все необходимые лицензии и сертификаты качества как в России, так и в странах ближнего зарубежья.

Источник: https://proglazki.ru/bolezni/amavroz-lebera/

Что такое амавроз Лебера и можно ли его вылечить новейшими способами

Амавроз Лебера — офтальмологическая болезнь, которая передается генетически и приводит к серьезному ухудшению зрения. По мере развития заболевания разрушаются светочувствительные клетки на оболочке глазного яблока. Патологические изменения необратимы.

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Что такое амавроз Лебера

Амавроз Лебера недостаточно изучен. Офтальмологи иногда не могут определить причину появления патологии. Но при обнаружении сопутствующих заболеванию симптомов врач назначит лечение.

Амавроз Лебера определяют, если после диагностических исследований обнаруживается стремительное ухудшение зрения, частичная или полная слепота.

Чаще встречается наследственная форма заболевания. Приобретенная форма появляется, если у человека развивается нарушение в центральной нервной системе. Зрительный нерв атрофируется только при врожденной форме амавроза Лебера. Но это следствие, а не причина болезни.

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Как классифицируют заболевание

В офтальмологии существует 2 типа заболевания:

  1. Транзиторный или переходящий. Для этого состояния характерно временное нарушение. Патологические изменения в глазу появляются при влиянии внешних, внутренних факторов. Переходящий вид амавроза Лебера лечится с использованием лекарств. Чаще зрение восстанавливается само.
  2. Наследственный. Врожденный тип амавроза Лебера труднее поддается лечению. Необратимые изменения развиваются еще в утробе. В этом случае происходят сбои при выработке родопсина, зрительного пигмента, в сетчатке. Он передает информацию от глаза к головному мозгу.

Причины появления

Болезнь включена в группу нарушений, при которых поражаются колбочки, палочки в сетчатке. Амавроз Лебера появляется при невозможности разделения пигментных клеток фоторецепторов и эпителия. Но основная причина заболевания кроется в мутации конкретного гена.

Часто амавроз глаза возникает при передаче аутосомно-рецессивным методом. Патология появляется у новорожденного ребенка, если у матери и отца есть мутационный ген.

Диагностика

Для диагностики заболевания сначала проводится внешний осмотр офтальмологом. Дальше применяются исследования:

  1. Электроокулография. Проводится с целью регистрации биоэлектрической активности нейронов на сетчатке глаза. При наличии амавроза Лебера нейроны находятся в спокойном состоянии.
  2. ЗВП — зрительные вызванные потенциалы. С помощью метода получают объективную информацию о состоянии органов слуха, зрения.
  3. Электроретинография. Диагностическое тестирование измеряет электрический ответ чувствительных к свету клеток глаза, которые располагаются на сетчатке.

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Лечение

Специфического лечения амавроза Лебера на данный момент нет. Прогноз дальнейшей жизни с заболеванием у ребенка неблагоприятен. При развитии патологии появляются нарушения в работе эндокринной и нервной системы.

Но сегодня прогрессирует генно-инженерная терапия. Это помогает на ранних сроках беременности выявить аномалию в генах, а затем прервать беременность. Лечение наследственных заболеваний пока невозможно.

Для людей с приобретенной формой патологии назначается медикаментозное лечение, которое направлено на устранение неприятных симптомов. К таким относят диуретики, гипотоники, ноотропы. Хирургическая операция применяется только в случае обнаружения опухоли в головном мозге.

Меры профилактики

Людям со стремительным ухудшением зрения в первую очередь рекомендуется пройти офтальмологический осмотр для выявления заболевания.

Для предотвращения дальнейших осложнений врач накладывает ограничение на вредную пищу. Лучше питаться свежими ягодами, овощами, фруктами при наличии предрасположенности к глазным болезням.

В целях профилактики приобретенной формы патологии делается гимнастика для глаз. Так улучшается кровообращение, особенно после напряженной работы за компьютером. Нельзя постоянно находиться в одном положении. Необходимо умеренно заниматься физическими упражнениями. Короткая по времени зарядка стимулирует циркуляцию крови.

Амавроз Лебера: что это, симптомы, лечение, можно ли излечить

Амавроз Лебера — генетическое глазное заболевание. Каждой беременной женщине следует вовремя делать необходимые исследования для предотвращения развития аномалий у будущего ребенка.

Источник: https://ozrenieglaz.ru/bolezni/drugie/amavroz-lebera

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector